Mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze su nasljedne bolesti koje se očituju karakterističnim promjenama lica te nenormalnostima kostiju, očiju, jetre i slezene, a ponekad i popratnom mentalnom retardacijom.

Osnovni uzrok ove skupine bolesti leži u nemogućnosti razgradnje i pohranjivanja mukopolisaharida, spojeva koji su glavne sastavnice vezivnog tkiva. Zbog toga, višak mukopolisaharida ulazi u krvotok i odlaže se u tijelu; nešto se izlučuje mokraćom. Postoji nekoliko različitih tipova mukopolisaharida i više različitih enzima potrebnih za njihovu razgradnju. Stoga, postoji i nekoliko različitih tipova mukopolisaharidoze, a svaka je posljedica specifične genetske nenormalnosti koja pogađa određeni enzim.

Simptomi i dijagnoza

Obično simptomi nisu prisutni pri porodu. Tijekom dojenačkog razdoblja i razdoblja malog djeteta postaje očit nizak rast, nenormalan rast kostiju, nisko položena kosa i sve upadljiviji ukupni nenormalni razvoj. Lice može imati grub izgled, kojem doprinose debele usnice, poluotovorena usta i tupasti nos. Ovisno o tipu mukopolisaharidoze, neka pogođena djeca imaju normalnu inteligenciju, dok drugi izgledaju normalni pri porodu, ali postupno razvijaju mentalnu retardaciju tijekom nekoliko godina. Kod nekih su tipova zahvaćene oči; zamućena je rožnica (kornea) što dovodi do smetnji vida. Drugi članovi obitelji također mogu imati mukopolisaharidozu.

Liječnik postavlja dijagnozu na temelju simptoma. Mukopolisaharidoza se može dijagnosticirati i prije poroda pomoću amniocenteze (dobivanjem amnionske tekućine—plodove vode—za analizu) ili uzimanjem uzorka korionskih resica, ako se u tim uzorcima ustanovi nenormalna aktivnost enzima. Poslije poroda mogu se analizirati (skrining ili pretraživanje) i uzorci mokraće. Međutim, rezultati dobiveni analizom mokraće često su netočni, pa dijagnozu valja potvrditi krvnim i drugim pretragama. Rendgenski snimci otkrivaju nenormalnosti kostiju, što također može doprinijeti postavljanju točne dijagnoze.

Prognoza i liječenje

Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Nije poznato učinkovito liječenje. Pokušaji nadoknade nenormalnog enzima su ograničeni, a uspjeh je privremen. Transplantacija koštane srži može dovesti do nekih malih poboljšanja ali često izaziva smrt ili pogoršanje, pa se glede toga stavovi suprotni.