Bolesti testisa

Testisi (sjemenici) imaju dvije osnovne funkcije: stvaraju testosteron, prvenstveno muški spolni hormon (androgen), i proizvode spermu. Testisi mogu biti slabije aktivni (hipoaktivni)―stanje se zove muški hipogonadizam―jer hipofiza ne luči hormone koji stimuliraju testise ili jer se problem nalazi u samim testisima. Kada su testisi hipoaktivni, stvaranje androgena je manjkavo (nedostatno). Rast i seksualni razvoj mogu zaostajati, smanjeno je stvaranje sperme, a penis može biti malen.

Simptomi

Simptomi variraju i ovise o dobi u kojoj započinje manjak androgena. Ukoliko se u muškog fetusa manjak androgena javlja prije 12tog tjedna trudnoće dolazi do nepotpunog razvoja genitalija. Uretra se može otvarati u donji dio penisa umjesto na njegovom vršku, ili se u muškog dojenčeta može razviti ženski spolni organ (muški pseudohermafroditizam). Ukoliko manjak androgena nastupi u kasnijem stadiju trudnoće muški fetus može imati nenormalno mali penis (mikrofalus) ili testise koji se ne spuštaju potpuno u mošnje (skrotum).

Manjak androgena u dječjoj dobi dovodi do nepotpunog seksualnog razvoja. Takvi dječaci zadržavaju visokofrekventan glas i imaju slabo razvijene mišiće za svoju dob. Penis, testisi i skrotum su slabije razvijeni. Pubične i pazušne dlake su rijetke, a ruke i noge su nenormalno dugačke.

Manjak androgena poslije puberteta može uzrokovati slabi seksualni nagon, impotenciju, ispodprosječnu snagu u dječaka. Testisi mogu biti sitni, koža okolo očiju i usnica može biti naborana, tjelesna dlakavost oskudna, a kosti mogu biti slabe. Ukoliko su testisi uzrok manjka androgena mogu se razviti dojke (ginekomastija).

Klinefelterov sindrom se javlja u 1 na 700 novorođenih dječaka. Posljedica je kromosomske nenormalnosti. Dječaci s Klinefelterovim sindromom obično imaju dva X kromosoma i jedan Y kromosom (XXY umjesto normalno XY), premda neki imaju više kopija X kromosoma. Općenito se taj sindrom ne otkriva prije puberteta jer se tek tada uočava sporije seksualno sazrijevanje.

Dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju malene testise (promjer skrotuma je manji od 1,9 cm) koji su tvrdi i ispunjeni fibroznim tkivom. Dojke su obično nešto povećane, a skeletne proporcije su nenormalne, s nogama duljim od tijela i glave. Može se razviti asocijalno ponašanje. Povećan je rizik od nastanka dijabetesa (šećerne bolesti), kronične plućne bolesti, varikoznih vena, hipotireoze i raka dojke. Dijagnoza se postavlja analizom kromosoma iz uzoraka krvi.

Sindrom nedostatka testisa (obostrana anorhija) javlja se u jednog na oko 20.000 novorođenih dječaka. Pretpostavlja se da se u ranom razvoju testisi razvijaju, ali se resorbiraju iz tijela neposredno prije ili poslije poroda. Bez testisa ta djeca ne mogu stvarati testosteron ili spermu pa zbog toga ne razvijaju sekundarne spolne osobine u pubertetu i neplodni su.

Prirođeni nedostatak Leydigovih stanica (stanice u testisima koje normalno stvaraju testosteron) vodi prema razvoju dvojnog (dvosmislenog) spolovila (muški pseudohermafroditizam), jer je stvorena količina testosterona koji bi stimulirao fetus prema normalnom razvoju genitalija nedostatna. Pogođena djeca su genetski muška.

Kriptorhizam je stanje u kojem jedan ili oba testisa zaostaju u trbušnoj šupljini gdje se i stvaraju u fetalnom razdoblju. Obično se testisi spuštaju u mošnje ubrzo nakon poroda. Pri porodu oko 3% dječaka ima kriptorhizam, ali se u većine njih testisi spuste u mošnje tijekom prve godine života. Ukoliko se testisi ne spuste u mošnje potrebno je to izvesti kirurški kako bi se spriječila neplodnost ili torzija (bolno uvrtanje testisa oko uzdužne osi sjemenovoda) , te smanjio rizik od raka testisa. Ta se operacija izvodi prije pete godine života.

Nespušteni sjemenik (testis)

MSD medicinski priručnik za pacijente

Noonanov sindrom očituje se malenim testisima koji stvaraju premalo testosterona. Drugi su simptomi nabori na vratu, nisko spušteno vlasište, ispadi vidnog polja, nizak stas, kratak četvrti prst (prstenjak), visoko nepce, nepravilnosti u građi srca i krvnih žila. Krvne pretrage otkrivaju nisku razinu tetosterona i visoku razinu dva hormona hipofize, luteinizirajućeg (LH) i folikulostimulirajućeg hormona (FSH).

Miotona distrofija je mišićna bolest koja uključuje zatajenje testisa u 80% slučajeva. Tkivo testisa zamjenjuje fibrozno tkivo pa se obično u takvim testisima ne stvara sperma. Drugi su simptomi mišićna slabost i gubitak mišićne mase, ćelavost, mentalna retardacija, katarakta, dijabetes, hipotireoza i nenormalno debele lubanjske kosti.

Dijagnoza

Različiti se pretrage rabe kako bi se dokazale bolesti testisa. Prvo, liječnici vrše pregled dječakova penisa i testisa kako bi utvrdili jesu li normalni za razvojnu dob. Mjeri se razina testosterona u krvi. Budući da funkciju testisa reguliraju hipofiza i hipotalamus može se mjeriti razina luteinizirajućeg (LH) i folikulostimulirajućeg hormona (FSH). U dječaka koji su prošli pubertet analiziraju se uzorci sjemena ne bi li se utvrdio njihov volumen i broj spermija.

Rijetko su potrebni maleni uzorci tkiva testisa za postavljanje dijagnoze hipogonadizma. Međutim, ukoliko je nalaz analize uzorka tkiva testisa normalan i dječak ima normalno velik testis ali ne i normalnu spermu, pretraga se završava analizom sperme.

Može biti potrebna i kromosomska analiza, osobito ukoliko se sumnja na Klinefelterov sindrom. Općenito se analiziraju kromosomi iz krvnih stanica.

Liječenje

Ukoliko hipofiza ne luči luteinizirajući (LH) i folikulostimulirajući hormon (FSH) koji stimuliraju testise daje se testosteron. Ukoliko dječak ili mladić ima poteškoća s psihološkim prilagođivanjem zbog sporijeg pubertetskog razvoja i nepotpunog seksualnog razvoja može primati injekcije testosterona svaka tri mjeseca. Ovakvim se liječenjem postiže stvaranje muških spolnih osobina (maskulinizacija), ali ne i senzacionalni rast u visinu.

Manjak testosterona može se riješiti davanjem injekcije testosterona jednom ili dvaput mjesečno. Hormon se daje u injekciji jer je ta metoda sigurnija nego davanje na usta, a potrebne su i manje doze hormona. Testosteron se može davati i svakodnevno preko kožnih flastera. Liječenje testosteronom popravlja ravnotežu u organizmu i potiče rast, seksualni razvoj i plodnost. Glavni neželjeni učinci su zadržavanje tekućine u tkivima, akne i prigodice, rast dojki (ginekomastija).

U slučajevima kromosomskih nenormalnosti nema učinkovitog liječenja, ali se davanjem testosterona mogu suzbiti ili ublažiti simptomi.

Često je potrebna kirurška korekcija nenormalno razvijenog penisa. Umjetni testisi mogu se usaditi u mošnje radi kozmetskih razloga, ali oni ne proizvode spermu niti hormone. Kirurškim spuštanjem zaostalih testisa u skrotum obično se ne uspijeva uspostaviti normalna funkcija testisa.