Nasljedne hiperlipidemije

Razine kolesterola i triglicerida najviše su u ljudi s nasljednim hiperlipidemijama koje se zovu i hiperlipoproteinemije, a upliću se u tjelesni sustav pretvorbe (metabolizma) i uklanjanja masti. Svaki od pet glavnih tipova hiperlipoproteinemija stvara drugačiji profil masti u krvi i različiti skup opasnosti.

TABLICA 139-2

Razina masti u krvi

Laboratorijska pretraga

Idealni raspon*

Ukupni kolesterol

120 do 200 mg/dl

Kilomikroni

Nijedan (nakon 12 sati natašte)

Lipoproteini vrlo niske gustoće (VLDL)

1 do 30 mg/dl

Lipoproteini niske gustoće (LDL)

60 do 160 mg/dl

Lipoproteini visoke gustoće (HDL)

35 do 65 mg/dl

Odnos LDL:HDL

Manje od 3,5

Trigliceridi

10 do 160 mg/dl

*mg/dl = miligrami na decilitar krvi

Hiperlipoproteinemija tipa I (obiteljska hiperkilomikronemija) je rijetki nasljedni poremećaj koji postoji pri rođenju, a u kojem tijelo nije u stanju odstraniti kilomikrone iz krvi. Djeca i mlade osobe s hiperlipoproteinemijom tipa I imaju ponavljane napadaje boli u trbuhu. Imaju povećanu jetru i slezenu i razvijaju ružičastožute masne nakupine (eruptivni ksantomi) na koži. Pretrage krvi pokazuju izvanredno visoke razine triglicerida. Taj poremećaj ne dovodi do ateroskleroze, ali može uzrokovati pankreatitis koji može završiti smrtno. Ljudi s tim poremećajem moraju izbjegavati jesti masti bilo koje vrste―zasićene, nezasićene i višestruko nezasićene.

Hiperlipoproteinemija tipa II (obiteljska hiperkolesterolemija) je nasljedni poremećaj koji ima za posljedicu ubrzanu aterosklerozu i ranu smrt, obično zbog srčanog napadaja (infarkta). Ljudi s tipom II hiperlipoproteinemije imaju visoku razinu LDL kolesterola. Masne naslage čine nakupine (ksantome) u tetivama i koži. Jedan od šest muškaraca s tim poremećajem ima srčani napadaj do 40. godine, a dva od tri do 60. godine. I žene s tipom II hiperlipoproteinemije imaju povećanu opasnost, ali opasnost nastupa kasnije―oko jedne od dviju žena s tim poremećajem dobit će srčani napadaj do 55. godine. Ljudi koji imaju dva gena za taj poremećaj (rijetka pojava) mogu imati razinu ukupnog kolesterola od 500 do 1.200 mg/dl i često umiru od koronarne arterijske bolesti u djetinjstvu.

TABLICA 139-3

Lijekovi koji se rabe za snižavanje razine masti u krvi

Vrsta lijeka

Primjeri

Kako djeluje

Tvar koja apsorbira žučnu kiselinu

• Kolestiramin

• Kolestipol

Veže žučne kiseline u crijevu; pojačava uklanjanje LDL iz krvotoka

Inhibitor sinteze lipoproteina

• Niacin

Smanjuje stvaranje VLDL (VLDL je preteča LDL)

Inhibitor reduktaze koenzima A

• Fluvastatin

• Lovastatin

• Pravastatin

• Simvastatin

Sprječava sintezu kolesterola; pojačava uklanjanje LDL iz krvotoka

Derivat fibričke kiseline

• Klofibrat

• Fenofibrat

• Gemfibrozil

Nepoznato, vjerojatno pojačava razgradnju masti

Liječenje ima svrhu izbjegnuti čimbenike rizika kao što su pušenje i pretilost i smanjiti razinu kolesterola u krvi lijekovima; prehrana s malo masti ili uopće bez njih, posebno zasićenih masti i kolesterola; i tjelovježba. Od pomoći može biti dodavanje prehrani zobnih mekinja koje vežu masti u crijevima. Često je potreban lijek koji snizuje lipide (hipolipemik).

Hiperlipidemija tipa III je rijetki nasljedni poremećaj koji dovodi do visokih razina VLDL kolesterola i triglicerida. U ljudi s tipom III hiperlipoproteinemije na koži se od rane odrasle dobi pojavljuju masne izrasline; u žena se masne izrasline javljaju 10 do 15 godina kasnije. I u muškaraca i u žena do izraslina će doći ranije, ako su prekomjerne težine. Do srednje dobi ateroskleroza često blokira arterije i smanjuje krvni protok prema nogama. Pretrage krvi pokazuju visoke razine ukupnog kolesterola i triglicerida. Kolesterol se pretežno sastoji od VLDL. Ljudi s tipom III hiperlipoproteinemije često imaju blagu šećernu bolest i povišene razine mokraćne kiseline u krvi.

Cilj liječenja je postizanje i održavanje idealne tjelesne težine i jedenje manje kolesterola i zasićenih masnih kiselina. Obično su potrebni lijekovi za smanjivanje masti. Razine masti u krvi mogu se gotovo uvijek smanjiti na normalu usporavajući učestalost ateroskleroze.

Hiperlipoproteinemija tipa IV, česti poremećaj, koji često zahvaća nekoliko članova obitelji, proizvodi visoke razine triglicerida. Taj poremećaj može povećati rizik razvitka ateroskleroze. Ljudi s hiperlipoproteinemijom tipa IV imaju često prekomjernu tjelesnu težinu i blagu šećernu bolest. Blagotvorno djeluju smanjivanje težine, kontrola šećerne bolesti i izbjegavanje alkohola. Može pomoći i uzimanje lijeka za snižavanje lipida.

Hiperlipoproteinemija tipa V je rijedak poremećaj pri kojem tijelo ne može u dovoljnoj mjeri razgrađivati i izlučivati višak triglicerida. Premda katkada nasljedan, taj poremećaj mogu uzrokovati zloporaba alkohola, slabo kontrolirana šećerna bolest, zatajenje bubrega i jedenje nakon razdoblja gladovanja. Kada je naslijeđen, obično se javi u ranoj odrasloj dobi. Ljudi s hiperlipoproteinemijom tipa V mogu imati veliki broj masnih izraslina (ksantoma) u koži, povećanu slezenu i jetru te bol u trbuhu. Česta je blaga šećerna bolest i visoke razine mokraćne kiseline. Mnogi ljudi imaju prekomjernu tjelesnu težinu. Najveća komplikacija je pankreatitis što ga često izaziva jedenje masti i može dovesti do smrti. Liječenje se sastoji od izbjegavanja masti u prehrani, smanjivanja tjelesne težine i nepijenja alkohola. Od pomoći mogu biti lijekovi koji snizuju masti.