Teška kombinirana imunodeficijencija

Teška kombinirana imunodeficijencija je najteža od svih imunodeficijencija. U ovom poremećaju, nedostaju B limfociti i protutijela a T limfociti nedostaju ili su nedjelotvorni i zbog toga u nemogućnosti boriti se protiv infekcija. Nekoliko različitih grešaka u imunološkom sustavu dovodi do teške kombinirane imunodeficijencije, uključivši i manjak enzima adenozin deaminaze. Većina djece s teškom kombiniranom imunodeficijencijom prvo se očituje upalom pluća i mliječicom (gljivična infekcija usne sluznice; soor); do dobi od 3 mjeseca razvija se proljev. Mogu se razviti i teže infekcije, uključujući upalu pluća uzrokovanu pneumocistisom. Ako se ne liječe, ova djeca obično umiru prije navršene 2 godine. Antibiotici i imunoglobulini pomažu ali ne izlječuju. Najbolje je liječenje presađivanje koštane moždine (srži) ili presađivanje krvi iz pupkovine.