Digeorgeova anomalija

DiGeorgeova anomalija zbiva se zbog nenormalnog fetalnog razvoja. To stanje obično nije nasljedno i može se pojaviti i u dječaka i u djevojčica. Djeca rođena s ovim stanjem nemaju timus, žlijezdu koja je važna za normalni razvoj T limfocita. Bez T limfocita oni se niti ne mogu boriti protiv infekcija. Ponavljajuće infekcije započinju ubrzo nakon poroda a stupanj imunološkog oštećenja se poprilično razlikuje. Ponekad je poremećaj samo djelomičan a djelotvornost T limfocita se popravlja sama od sebe.

Djeca s DiGeorgeovom anomalijom imaju tipično problema sa srcem i neuobičajene crte lica, uključujući niski položaj uški, malenu i uvučenu donju čeljust i široko razmaknute oči. Budući da nemaju niti paratiroidnih žlijezda (4 male žlijezde uz štitnu žlijezdu), razina kalcija u njihovoj krvi je niska (hipokalcijemija) i često dobivaju napade grčeva nalik padavici ubrzo nakon poroda.

Djeci s jakom imunodeficijencijom može pomoći presađivanje koštane srži. Od pomoći može biti i presađivanje timusa fetusa (ploda) ili novorođenčeta (sa pobačenog fetusa) djetetu sa DiGeorgeovom anomalijom. Ponekad su srčane tegobe teže od imunoloških pa može biti nužan kirurški zahvat kako bi se spriječilo zatajenje srca ili smrt. Liječenje niske razine kalcija (hipokalcijemije) također je važno.