Ataksija-teleangiektazija

Ataksijateleangiektazija je nasljedni poremećaj koji zahvaća i imunološki i središnji živčani sustav. Nenormalnosti maloga mozga, dijela mozga koji upravlja koordinacijom, dovodi do nekoordiniranih pokreta (ataksije). Nenormalni pokreti obično se razvijaju tek kada dijete nauči hodati ali njihova pojava može biti odgođena sve do 4. godine života. Razvijaju se nejasan govor, mišićna slabost i, ponekad mentalna zaostalost. Teleangiektazija, kod koje su upadljive kapilare kože i očiju, se razvija između dobi od 1 i 6 godina, obično najočitije na očima, ušima, sa strana nosa i na rukama.

Često se razvijaju upala pluća, infekcije bronha i sinusa i mogu dovesti do kroničnih plućnih poteškoća. Poteškoće od strane sustava s unutrašnjim izlučivanjem mogu dovesti do malenih testisa, neplodnosti i šećerne bolesti. U mnoge djeca s ataksijomteleangiektazijom razvijaju se rak, osobito leukemija, tumor mozga i rak želuca.

U sprečavanju infekcija mogu donekle pomoći antibiotici i injekcije imunoglobulina, ali oni ne liječe neurološke poteškoće. Ataksijateleangiektazija obično napreduje u sve izraženiju mišićnu slabost, paralizu, demenciju i smrt.