Hemofilija

Hemofilija je poremećaj krvarenja koji uzrokuje manjak jednog od faktora zgrušavanja krvi.

Hemofilija A (klasična hemofilija), na koju otpada oko 80% svih slučajeva, je manjak faktora zgrušavanja VIII. Hemofilija B (Božična bolest) je manjak faktora zgrušavanja IX. Načini krvarenja i posljedice tih vrsta hemofilije su slični. Obje su naslijeđene preko majke (nasljeđivanje vezano uz spol), ali zahvaćaju gotovo isključivo mušku djecu.

Simptomi

Hemofiliju uzrokuje nekoliko različitih nenormalnosti gena. Težina simptoma ovisi o tome kako pojedina nenormalnost gena oštećuje aktivnost faktora VIII i IX. Kada je aktivnost niža od 1% od normale, pojavljuju se epizode teškog krvarenja i iz nejasnih razloga se vraćaju.

Ljudi u kojih je aktivnost zgrušavanja 5% od normale mogu imati samo blagu hemofiliju. Oni imaju rijetko neizazvane epizode krvarenja, ali kirurški zahvat ili ozljeda mogu izazvati nekontrolirano krvarenje koje može biti smrtno. Blaže hemofilije se mogu uopće ne dijagnosticirati, premda neki ljudi s aktivnosti zgrušavanja 10% do 25% od normalne, mogu prekomjerno krvariti nakon operacije, vađenja zuba ili neke veće ozljede.

Općenito, prva epizoda krvarenja pojavljuje se prije dobi od 18 mjeseci, često nakon manje ozljede. Dijete koja ima hemofiliju lako dobiva modrice. Čak injekcija u mišić može uzrokovati krvarenje koje ima za posljedicu veliki podljev (hematom). Ponavljano krvarenje u zglobove i mišiće može konačno dovesti do izobličenja i invalidnosti. Krvarenje može izazivati naticanje baze jezika sve dok ne dođe do začepljenja dišnog puta, što otežava disanje. Lagani udarac u glavu može izazvati znatno krvarenje u lubanji uzrokujući oštećenje mozga i smrt.

TABLICA 155-4

Kome prijeti rasprostranjeno zgrušavanje u krvnim žilama (DIK*)?

Osobe s najvećim rizikom

• Žene koje su imale složenu opstetričku operaciju ili porođaj pri kojem je tkivo iz maternice ušlo u krvotok

• Ljudi koji imaju tešku bakterijsku infekciju pri kojoj bakterije otpuštaju endotoksin, tvar koja dovodi do aktiviranja zgrušavanja krvi

• Ljudi koji imaju neke leukemije ili rak želuca, gušterače ili prostate

Osobe s manjim rizikom

• Ljudi koji imaju teške ozljede glave

• Muškarci koji su imali operaciju na prostati

• Ljudi koje su ugrizle zmije otrovnice

* DIK = diseminirana intravaskularna koagulacija.

Dijagnoza

Liječnik može posumnjati na hemofiliju u malog dječaka koji ne krvari na uobičajeni način. Laboratorijskom analizom uzoraka krvi može se odrediti zgrušava li se dječakova krv polagano (što nije normalno). Ako je to slučaj, liječnik može potvrditi dijagnozu hemofilije te odrediti vrstu i težinu ispitivanjem aktivnosti faktora VIII i IX.

Liječenje

Ljudi koji imaju hemofiliju trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle izazvati krvarenje. Moraju biti savjesni kod njege zubi, kako ih ne bi trebalo vaditi. Ako se osobe koje imaju blaže oblike hemofilije trebaju podvrgnuti zubarskom ili drugom kirurškom zahvatu, za poboljšanje zgrušavanja se povremeno može dati lijek dezmopresin pa se može izbjeći transfuzije. Ljudi kojima imaju hemofiliju trebali bi izbjegavati neke lijekove―acetilsalicilnu kiselinu (aspirin), heparin, varfarin i neke analgetike kao što su nesteroidni protuupalni lijekovi―koji mogu otežati probleme s krvarenjem.

Obično liječenje uključuje transfuzije da se nadomjesti manjkavi faktor zgrušavanja. Ti faktori se nalaze u plazmi i, u većoj količini, u koncentratima plazme. Neki koncentrati plazme namijenjeni su kućnoj uporabi i mogu ih primjenjivati sami bolesnici, bilo redovito da se spriječi krvarenje ili pri prvom znaku krvarenja. Češće se primjenjuju tri puta dnevno, ali i doza i učestalost ovise o težini problema krvarenja. Doza se usklađuje s rezultatima povremenih pretraga krvi. Za vrijeme epizode krvarenja potrebno je više faktora zgrušavanja pa liječenje mora provesti zdravstveni radnik koji je stručnjak za tu bolest.

U prošlosti su koncentrati plazme sadržavali opasnost prenošenja bolesti preko krvi, kao što su hepatitis i AIDS. Oko 60% hemofiličara koji su se liječili koncentratima plazme ranih 1980tih godina bilo je inficirano HIVom. Međutim, rizik prenošenja infekcije HIVom preko koncentrata plazme praktički je uklonjen današnjom uporabom obrađene i pročišćene krvi i genetski modificiranog faktora VIII.

Neki hemofiličari razviju protutijela na transfuzijske faktore VIII i IX. Posljedica su neučinkovite transfuzije. Ako se u krvnim uzorcima otkriju protutijela, doziranje koncentrata plazme se može povisiti ili se mogu upotrijebiti različite vrste faktora zgrušavanja ili lijekova kako bi se smanjila razina protutijela.