Sindrom noktiju i patele (ivera)

Sindrom promjena na noktima i iveru koljena (pateli) je rijetka nasljedna bolest vezivnog tkiva koja dovodi do nenormalnosti u bubrezima, kostima, zglobovima i noktima.

Najčešće, u ljudi koji imaju ovaj sindrom, nedostaje jedan ili oba ivera koljena (patele), jedna od podlaktičnih kostiju, palčana kost (radius) je u lošem položaju u laktu, a kosti zdjelice imaju nenormalan oblik. Ti ljudi ili nemaju noktiju, ili su oni loše razvijeni, sa rupicama i izbočenjima. Šarenice oba oka mogu biti različite boje.

Mokraća može sadržavati bjelančevine, obično u manjim količinama te, rijetko, krv, što može navesti liječnika da zatraži ispitivanje rada bubrega. Zatajenje bubrega konačno se razvija u oko 30% ljudi sa zahvaćenim bubrezima. Dijagnozu potvrđuje rendgenska slika kostiju i biopsija tkiva bubrega.

Većini ljudi liječenje nije potrebno. Onima u kojih se razvije zatajenje bubrega treba dijaliza ili presađivanje bubrega. Ljudima koji žele imati djecu obično se nudi genetsko savjetovanje. Gen koji uzrokuje sindrom noktiiver je dominantan, što znači da djeca osobe s poremećajem imaju 50% mogućnosti nasljeđivanja poremećenog gena.