Policistična bolest bubrega

Policistična bolest bubrega je nasljedni poremećaj kod kojega se stvaraju brojne ciste u oba bubrega; bubrezi se povećavaju, ali imaju manje funkcionalnog bubrežnog tkiva (koje normalno radi, op. prev.).

Genetski poremećaj koji uzrokuje policističnu bolest bubrega može biti dominantan ili recesivan, drugim riječima, osoba s bolešću naslijedila je ili jedan dominantni gen od jednog roditelja ili dva recesivna gena od po svakog roditelja. Oni s dominantnim načinom nasljeđivanja obično nemaju simptoma do odrasle dobi; oni s resecivnim načinom nasljeđivanja pokazuju tešku bolest već u djetinjstvu.

Simptomi

Kod djece, policistična bolest bubrega uzrokuje jako povećanje bubrega zbog čega se trbuh izbočuje. Teško pogođena novorođenčad mogu umrijeti ubrzo po porodu, jer zatajenje bubrega u fetusa dovodi do lošeg razvoja pluća. Zahvaćena je i jetra, pa sa 5 do 10 godina života u djeteta s ovim poremećajem može se razviti visoki krvni tlak u krvnoj žili koja povezuje crijeva i jetru (portalni sustav). Na koncu dolazi do zatajenja jetre i bubrega.

U odraslih, bolest bubrega napreduje sporo godinama. Tipično, simptomi započinju u ranoj ili srednjoj odrasloj dobi, premda se ponekad bolest otkriva tek nakon smrti, prilikom obdukcije. Simptomi ponekad obuhvaćaju neugodu ili bol u križima, krv u mokraći, infekciju i jake (grčevite) boli uslijed bubrežnih kamenaca. Kod drugih slučajeva mogu se pojaviti zamor, mučnina, neodgovarajuće stvaranje mokraće i druge posljedice zatajenja bubrega, jer osoba ima malo bubrežnog tkiva koje normalno radi. Zatajenje bubrega se može pogoršati kroničnom infekcijom bubrega, problemom koji je čest. U oko polovice ovih slučajeva s policističnom bolešću bubrega u doba postavljanja dijagnoze povišen je krvni tlak.

Trećina ljudi koji imaju policističnu bolest bubrega imaju također i ciste u jetri ali one ne utječu na njen rad. Više od 20% ljudi s bolešću ima proširene žile u glavi, a 75% tih ljudi konačno dobiva krvarenje u mozak (subarahnoidalno krvarenje).

Dijagnoza, prognoza i liječenje

Liječnik posumnja na ovu bolest na osnovi obiteljske povijesti bolesti i simptoma. Kada je bolest uznapredovala a bubrezi jako povećani, dijagnoza je očita. Ultrazvučne slike i kompjutorizirana tomografija (CT) otkrivaju karakterističan izgled bubrega i jetre, kao da su “izjedeni od moljaca”, što je posljedica postojanja cista.

U više od polovice ljudi koji imaju ovu bolest razvije se na koncu zatajenje bubrega. Liječenje infekcija mokraćnog sustava i visokog krvnog tlaka može produljiti preživljavanje. Zatajenje bubrega je smrtonosno ako bolesnik ne ide na dijalizu ili ako mu se ne presade bubrezi.

Genetsko savjetovanje može pomoći ljudima s policističnim bubrezima da bolje shvate mogućnost nasljeđivanja bolesti kod svoje djece.