Cistinurija

Cistinurija je rijedak poremećaj koji dovodi do izlučivanja aminokiseline cistina u mokraću, često uzrokujući stvaranje cistinskih kamenaca u mokraćnom sustavu.

Cistinurija je uzrokovana naslijeđenim poremećajem bubrežnih tubula. Gen koji uzrokuje cistinuriju je recesivan, tako da ljudi s tim poremećajem moraju imati dva nenormalna gena, jedan od svakog roditelja. Ljudi koji su nosioci gena, ali nemaju poremećaj imaju jedan normalan i jedan nenormalan gen. Ti ljudi mogu izlučivati u mokraću količine cistina koje su veće od normalnih, ali rijetko dovoljne za stvaranje kamenaca.

Simptomi i dijagnoza

Cistinski kamenci se stvaraju u mokraćnom mjehuru, bubrežnoj nakapnici (dijelu kanalnog sustava bubrega u kojem se mokraća nakuplja i izlazi iz bubrega u mokraćovode) ili mokraćovodima (dugim uskim cijevima koje vode mokraću iz bubrega u mokraćni mjehur). Simptomi obično započinju u dobi između 10 i 30 godina. Obično je prvi simptom jaka bol uzrokovana spazmom (nevoljnim stezanjem) mokraćovoda na mjestu gdje se kamenac zaglavio. Zastoj protoka mokraće zbog kamenca može dovesti do infekcije mokraćnog sustava i zatajenja bubrega.

Liječnik će odrediti pretrage na cistinuriju kod osobe s ponavljanim bubrežnim kamencima. Cistin može stvarati žućkastosmeđe šesterokutne kristale u mokraći, koji su vidljivi pod mikroskopom. Povećane količine cistina u mokraći mogu se otkriti i mjeriti nekolicinom testova.

Liječenje

Liječenje se sastoji od sprječavanja stvaranja cistinskih kamenaca održavanjem niske koncentracije cistina u mokraći. Da bi se razina održala niskom, osoba mora piti dovoljno tekućine kako bi se stvorilo barem 4 litre mokraće dnevno. Tijekom noći, međutim, dok osoba ne pije, stvara se manje mokraće i nastanak kamenaca postaje vjerojatniji. Ova opasnost se smanjuje uzimanjem tekućine prije odlaska na spavanje. Drugi način liječenja sastoji se u alkaliziranju mokraće uzimanjem sode bikarbone i acetazolamida. U alkalnoj (lužnatoj) mokraći cistin se otapa lakše nego u onoj čija je reakcija kisela.

Ako se kamenci nastave stvarati usprkos ovim mjerama, može se pokušati lijekovima poput penicilamina. Penicilamin reagira s cistinom i čini ga topljivim. Međutim, kod oko polovice ljudi koji uzimaju penicilamin razvijaju se nepoželjni učinci poput vrućice, osipa ili boli u zglobovima.