Kongenitalni nefrotski sindromi

U taj oblik spadaju difuzna skleroza mezangija i finski tip nefrotskog sindroma.

Difuzna skleroza mezangija je rijetka. Način nasljeđivanja je nepoznat. Takvi bolesnici s obilnom proteinurijom su kandidati za bilateralnu nefrektomiju zbog teške hipoalbuminemije; dijalizu treba započeti u ranoj fazi bolesti kako bi se popravili nutricijski deficiti i omogućio prihvatljiviji rast i razvoj. Bolest obično recidivira u bubrežnom transplantatu.

Finski tip NS je autosomno recesivna bolest koja pogađa 1/8200 novorođenih Finaca, a uzrokovana je mutacijom NPHS1 gena, koji kodira nefrin, protein procjepne dijafragme podocita. Bolest je brzo progresivna i većinom zahtijeva dijalizu unutar godine dana. Većina bolesnika umire kroz godinu dana, ali ih je nekolicina nutricijski podržavana do uremijske faze, a potom liječena dijalizom ili transplantacijom.

Danas su genetski određeni još neki rijetki kongenitalni NS. Tu spada NS rezistentan na kortikosteroide (defekt NPS2 gena koji kodira podocin), familijarna fokalna glomeruloskleroza (defekt ACTN 4 gena koji kodira alfa–aktin 4) i Denys–Drashov sindrom (defekt WT1 gena).