Bolest tanke bazalne membrane

(Benigna familijarna hematurija)

Riječ je o difuznom stanjenju bazalne membrane glomerula sa normalnih 300– 400 nm na 150–225 nm.

Bolest tanke bazalne membrane je nasljedna, obično autosomno dominantno. Sve genetske mutacije nisu utvrđene, no u nekim obiteljima s ovom manom nađena je mutacija alfa 4 gena za kolagen tipa IV. Prevalencija se procjenjuje na 5–9%. Većina pacijenata je asimptomatska i slučajno im se otkrije mikrohematurija, premda se ponekad javi i makrohematurija te blaga proteinurija. Bubrežna funkcija je tipično uredna, no poneki bolesnik iz nepoznatih razloga upadne u progresivno zatajenje bubrega. Rijetko se javljaju recidivirajući lumbalni bolovi, nalik IgA nefropatiji.

Dijagnoza počiva na obiteljskoj anamnezi i nalazu hematurije bez drugih simptoma, navlastito ako i asimptomatski članovi obitelji isto imaju hematuriju. Biopsija bubrega nije potrebna premda se često izvodi u obradi hematurije. U ranoj fazi je bolest tanke bazalne membrane teško razlučiti od hereditarnog nefritisa jer su histološke promjene slične, ali se u prvoj obično nalaze anti–GBM protutijela.

Dugoročna prognoza je izvrsna i većinom nije potrebno nikakvo liječenje. Bolesnici s učestalom makrohematurijom i bolovima u slabinama mogu imati korist od ACE inhibitora jer snižavaju intraglomerularni tlak.