Koštane i mišićne mane

Razvojne mane mogu zahvatiti bilo koju kost ili mišić, ali su najčešće zahvaćene kosti lubanje, lica, kralješnica, kukovi, noge i stopala. Većina se ovih razvojnih mana kirurški može ispraviti.

Anomalije lica

Najčešće od ovih mana su rascjep usne i nepca. Rascjep usne podrazumijeva nepotpuno sraslu gornju usnu obično tik ispod nosa. Rascjep nepca označava nenormalni spoj krova usne šupljine i nosa.

Rascjep usne nagrđuje izgled lica i onemogućava obuhvaćanje (hvatanje) bradavice ustima. Rascjep nepca otežava hranjenje i govor. Rascjep usne i nepca obično se javljaju zajedno, u odnosu 1 na 600 do 700 poroda. Izolirani rascjep usne nađe se kod 1 na 1000 poroda, a izolirani rascjep nepca kod 1 na 1800 poroda.

Nepčana proteza može privremeno zatvoriti krov usne šupljine i olakšati sisanje. Rascjep usne i nepca može se operacijom trajno ispraviti.

Jedna od anomalija lica je i mala donja čeljust (vilica). Ako je donja čeljust premala, kao što je to u sklopu Pierre Robinova ili Treacher Collinsova sindroma, novorođenče može imati teškoće u hranjenju. Moguće je kirurško liječenje.

Iskrivljenje kralješnice

Prirođeni tortikolis je stanje u kojem je vrat novorođenčeta okrenut u jednu stranu, a glava neprirodno nagnuta na istu stranu. Najčešći uzrok je ozljeda mišića vrata tijekom poroda. Drugi uzroci su spajanje vratnih kralješaka (KlippelFeilov sindrom) ili spajanje prvog vratnog kralješka s kostima lubanje (atlantookcipitalna fuzija).

Prirođena skolioza je nenormalna zavijenost kralješnice novorođenčeta. Prirođena skolioza je rijetka; obično se javlja u veće djece. Kako skolioza može izazvati teško iskrivljenje tijekom rasta, potpornji (ortoze) se primjenjuju rano. Kirurško je liječenje indicirano ako se iskrivljenje kralješnice naglo pogoršava.

Iskrivljenja (deformacije) kukova, nogu i stopala

Prirođeno iščašenje kukova je stanje u kojem su zglobna čašica kuka i glava bedrene kosti odvojene. Uzrok ovoj mani nije poznat. Češći je u ženske djece rođene zatkom i u djece čiji bliski rođaci imaju istu manu. Dijagnoza se potvrđuje ultrazvučnim pregledom. Često je dovoljno samo stavljanje dvostrukih ili trostrukih pelena. Inače se primjenjuju potpornji (ortoze) ili izvodi ortopedska operacija.

Česti oblici iskrivljenja stopala

MSD medicinski priručnik za pacijente

Torzija bedrene kosti je stanje u kojem su koljena međusobno usmjerena prema unutra (anteverzija) ili prema van (retroverzija), a ne paralelno prema naprijed. Ova se deformacija obično spontano ispravlja kad dijete počne stajati i hodati.

Iščašenje koljena je stanje u kojem je potkoljenica savijena prema naprijed u odnosu na koljeno. Iščašenje koljena u novorođenčadi je rijetko, ali se mora odmah liječiti. Pomaže nježno savijanje koljena prema straga i prema naprijed u normalan položaj nekoliko puta dnevno uz stavljanje potpornja u preostalom vremenu.

Iskrivljenje stopala odnosi se na nepravilnosti oblika i položaja stopala. Luk stopala može biti vrlo visok, stopalo može biti uvijeno prema unutra ili prema van. Pravo iskrivljenje uzrokovano je anatomskom promjenom. Ponekad stopala novorođenčeta djeluju iskrivljena zbog položaja u majčinoj utrobi, no to se ne smatra iskrivljenim stopalima. Ako nema anatomske promjene, stanje se može ispraviti nošenjem uložaka i fizikalnom terapijom. I kod pravog iskrivljenja stopala može koristiti rano nošenje uložaka, premda je uglavnom potrebna kirurška korekcija. (vidi str 1316)

Manjak udova

Manjak udova označava stanje u kojem pri rođenju nedostaje dio ili cijela ruka, odnosno noga.

Uzrok je obično nepoznat. Lijek talidomid, koji su uzimale neke trudnice u kasnim 50tim i ranim 60tim godinama zbog jutarnje mučnine, povučen je s tržišta nakon što je dokazano da je uzrokovao ovu vrstu mane. Djelovanje talidomida očitovalo se pojavom privjesaka u obliku peraja na mjestima ruku i nogu. Djeca se uglavnom naviknu koristiti nakazni ud, a za poboljšanje funkcije mogu se napraviti prikladne proteze.

Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfecta je poremećaj pri kojem su kosti vrlo lomljive.

Sklonost lomovima kostiju u bolesnika s osteogenesis imperfecta je tolika da se dijete već rodi s brojnim prijelomima. Tijekom poroda može nastati ozljeda glave i krvarenje u mozak zbog toga što su kosti lubanje tako osjetljive; ta djeca mogu iznenada umrijeti nekoliko dana ili tjedana po rođenju. Većina djece preživi, ali brojne frakture uzrokuju deformacije i patuljast rast. Inteligencija je normalna ako dijete nije doživjelo oštećenje mozga.

Prirođena multipla artrogripoza

Prirođena multipla artrogripoza je poremećaj kod kojeg su zglobovi srasli i tako je onemogućeno njihovo pokretanje.

Uzrok je nepoznat. Ponekad je poremećaj udružen s iščašenjem kukova, koljena ili lakta. Svakodnevna fizikalna terapija, tijekom koje se ukočeni zglobovi pažljivo pomiču, može poboljšati njihovu pokretljivost.