Porfirija kutanea tarda

Porfirija kutanea tarda, najčešći oblik porfirije, uzrokuje pojavu mjehurića na koži izloženoj sunčevu svjetlu.

Porfirija kutanea tarda pojavljuje se diljem svijeta i jedina je porfirija koja se ne nasljeđuje. Taj poremećaj, jetrena porfirija, nastaje kada uroporfirinogen dekarboksilaza (jedan od enzima u jetri potrebnih za sintezu hema) postane neaktivna. Čimbenici koji tome doprinose su željezo, alkohol, estrogeni i infekcija virusom hepatitisa C. Rjeđe se porfirija kutanea tarda javlja u ljudi zaraženih s humanim imunodeficijentnim virusom (HIV). Premda poremećaj nije nasljedan, ponekad djelomični manjak enzima uroporfirinogen dekarboksilaze naslijeđen od jednog roditelja čini osobu osjetljivom na razvoj poremećaja. U takvim slučajevima ona se naziva obiteljska porfirija kutanea tarda.

Simptomi

Mjehurići se pojavljuju na područjima izloženim suncu kao što su šake, ruke i lice. Koža je osjetljiva i na manje ozljede, pogotovo koža ruku. Nakon mjehurića dolaze kraste i ožiljci i zalječenje traje dugo. Oštećenje kože se pojavljuje zbog toga što se porfirini koje stvara jetra prenose krvnom plazmom u kožu. Može doći do porasta dlakavosti na licu. Jetra je obično donekle oštećena, povremeno djelomično zbog infekcije virusom hepatitisa C ili prekomjernom uporabom alkohola. Nakon dugog vremenskog razdoblja mogu se razviti ciroza jetre i čak rak jetre.

Dijagnoza

Da bi dijagnosticirao porfiriju kutaneu tardu liječnik pretražuje krvnu plazmu, mokraću i stolicu na porfirine. Bilo koja porfirija koja uzrokuje kožna oštećenja popraćena je visokom razinom porfirina u krvnoj plazmi. Pri porfiriji kutanei tardi razine porfirina su također povišene u mokraći i stolici.

Liječenje

Porfirija kutanea tarda je porfirija koja se najlakše liječi. Najčešće se preporučuje postupak koji se zove venepunkcija (flebotomija) pri čemu se ukloni pola litre krvi svakih 1 do 2 tjedna. Uslijed toga se u bolesnika razvije blagi manjak željeza. Razine porfirina u jetri i krvnoj plazmi postupno opadaju i koža se poboljšava i konačno postane potpuno normalna. Obično je potrebno pet do šest venepunkcija; ako ih se napravi previše, razvije se anemija. Dodatne venepunkcije su potrebne samo ako se poremećaj ponovno javi.

Učinkovito je i uzimanje vrlo malih doza klorokina ili hidroksiklorokina. Ti lijekovi uklanjaju višak porfirina iz jetre. Međutim, doze koje su previsoke (čak doze koje se uobičajeno rabe u liječenju drugih bolesti) uzrokuju prebrzo uklanjanje porfirina, što ima za posljedicu da se porfirija kutanea tarda prolazno pogorša i da dođe do oštećenja jetre. Dobro djeluje i izbjegavanje alkohola.