Eritropoietska protoporfirija

Eritropoietska protoporfirija, u kojoj se protoporfirin nakuplja u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama i krvnoj plazmi, uzrokuje kožnu preosjetljivost na svjetlo.

U toj nasljednoj porfiriji postoji manjak enzima ferokelataze. Manjak enzima koji se nasljeđuje od jednog roditelja uzrokuje da se protoporfirin nakuplja u koštanoj srži i u krvi. Višak protoporfirina prolazi kroz jetru u žuč i konačno se izlučuje u stolici.

Simptomi i dijagnoza

Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Bol i oteklina razviju se ubrzo nakon što je koža izložena sunčevu svjetlu. Kako su mjehurići i ožiljci neuobičajeni, liječnik uvijek ne prepoznaje bolest. Dijagnozu je teško postaviti i zbog toga što je protoporfirin jako netopljiv i ne izlučuje se u mokraći. Zato se dijagnoza postavlja kada se povišene razine protoporfirina otkriju u plazmi i crvenim krvnim stanicama.

Iz nepoznatih razloga težina eritropoetske protoporfirije se od osobe do osobe jako razlikuje, čak unutar obitelji. Jedna osoba može biti jako bolesna, dok bliski rođak s istom genskom promjenom može imati malo povećanje porfirina ili ga uopće nemati i biti bez simptoma.

Liječenje

Treba izbjegavati sunčevo svjetlo. Naročito je učinkovit betakaroten, kada ga se uzima u dovoljnim količinama da dovede do laganog žutila kože, jer to čini da mnoge osobe lakše podnose sunčevo svjetlo. Osobe s eritropoetskom protoporfirijom mogu dobiti žučne kamence koji sadrže protoporfirin; žučne kamence može biti potrebno kirurški ukloniti. Teža komplikacija je oštećenje jetre, što ponekad zahtijeva transplantaciju jetre.