Akutna intermitetna porfirija

Akutna intermitentna porfirija, koja uzrokuje neurološke simptome, je najčešća akutna porfirija.

Akutna intermitetna porfirija, jetrena porfirija, nastaje uslijed manjka enzima porfobilinogen deaminaze, poznatog i kao hidroksimetilbilan sintaza. Manjak enzima se nasljeđuje od jednog roditelja, ali većina onih koji nasljeđuju to obilježje, nikad ne dobiva simptome. Akutna intermitentna porfirija pojavljuje se u ljudi svih rasa, ali je nešto češća u sjevernih Europljana.

Da se poremećaj aktivira i pojave simptomi potrebni su drugi čimbenici―lijekovi, hormoni ili prehrana. Do napadaja mogu dovesti mnogi lijekovi uključujući barbiturate, lijekove protiv epilepsije (antiepileptici) i sulfonamidske antibiotike. Simptome mogu ubrzati hormoni kao što je progesteron i srodni steroidi, kao i prehrana s malo kalorija i dijeta s malo ugljikohidrata te velike količine alkohola. Katkada su upleteni i stres kao posljedica infekcije, druga bolest, kirurški zahvat ili psihološka smetnja. Obično je uključena kombinacija čimbenika. Ponekad se čimbenici koji su doveli do napadaja bolesti ne mogu otkriti.

Simptomi

Simptomi se pojavljuju u napadajima koji traju nekoliko dana ili dulje. Napadaji se pojavljuju nakon puberteta i češći su u žena nego u muškaraca. U nekih žena napadaji se razviju u drugoj polovici menstrualnog ciklusa. Najčešći je simptom bol u trbuhu. Bol može biti tako jaka da liječnik može krivo misliti da je potrebna operacija u trbuhu. Želučanocrijevni simptomi uključuju mučninu, povraćanje, zatvor stolice ili proljev te napuhavanje trbuha. Može biti zahvaćen mokraćni mjehur što uzrokuje smetnje mokrenja. Za vrijeme napadaja česti su i ubrzani rad srca, visok krvni tlak, znojenje i nemir.

Svi ti simptomi, uključujući i želučanocrijevne, nastaju zbog učinaka na živčani sustav. Mogu biti oštećeni živci koji upravljaju mišićima, što dovodi do slabosti koja obično počne u ramenima i rukama. Slabost može napredovati do praktički svih mišića uključujući i one koji sudjeluju pri disanju. Mogu se razviti drhtanje i grčevi. Visoki krvni tlak može se nastaviti i nakon napadaja. Unutar nekoliko dana može doći do oporavka, iako za potpuni oporavak teške mišićne slabosti može trebati nekoliko mjeseci ili godina.

Dijagnoza

Teški želučanocrijevni i neurološki simptomi slični su simptomima drugih mnogo češćih bolesti. Međutim, laboratorijske pretrage za mjerenje razina dvaju preteča hema (deltaaminolevulinska kiselina i porfobilinogen) u mokraći omogućuju liječniku da postavi dijagnozu akutne intermitentne porfirije. Razine tih preteča su vrlo visoke tijekom napadaja akutne intermitentne porfirije i ostaju visokima u ljudi kojima se napadaji ponavljaju. Preteče mogu stvarati porfirine koji su crvenkaste boje i druge tvari koje su smeđkaste. Zbog toga mokraća može promijeniti boju, naročito nakon što stoji na svjetlu. Takve promjene boje mokraće mogu navesti liječnika da posumnja na porfiriju.

Liječenje i sprječavanje

Teški napadaji akutne intermitentne porfirije liječe se hemom, koji treba davati intravenski. Hem u Sjedinjenim Državama postoji kao hematin. Drugi proizvod, hem arginat, ima nekoliko nuspojava, ali se još ispituje. Jetra preuzima hem čime se nadoknađuje smanjena sinteza hema. Razine deltaaminolevulinske kiseline i porfobilinogena u krvi i mokraći se odmah snizuju, a simptomi poboljšavaju, obično unutar nekoliko dana. Ako se liječenje odgađa, oporavak traje duže a neka oštećenja živaca mogu ostati trajna.

Povoljno može djelovati glukoza dana intravenski ili prehrana bogata ugljikohidratima, ali su te mjere manje učinkovite od hema. Bol se može suzbijati lijekovima sve dok osoba ne počne reagirati na hem ili glukozu. Liječnik će osobi zaustaviti uzimanje bilo kakvog štetnog lijeka i, ako je moguće, obratiti pozornost na druge čimbenike koji su mogli doprinijeti napadaju.

Napadaje akutne intermitentne porfirije može se spriječiti održavanjem dobre prehrane i izbjegavanjem lijekova koji ih mogu izazvati. Treba izbjegavati silovite dijete kojima se naglo gubi tjelesna težina. Radi sprječavanja napadaja može se rabiti hem, ali nema standardnog postupka. Premenstrualni napadaji se mogu spriječiti jednim od analoga hormona koji otpušta gonadotropin koji se primjenjuju u liječenju endometrioze, premda je to liječenje još uvijek u ispitivanju.