Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem je genetski poremećaj povezan s manjkom jedne bjelančevine u krvi, nazvane C1 inhibitorom.

C1 inhibitor je dio sustava komplementa, skupine bjelančevina koje sudjeluju u nekim imunološkim i alergijskim reakcijama. Manjak ili aktivnost C1 inhibitora manja od normalne, uzrokuje napade oticanja na ograničenim područjima kože i potkožnog tkiva ili na sluznicama koje oblažu tjelesne otvore, poput usta, grla i probavnog sustava. Oštećenje ili virusna infekcija često izazivaju napade, koji mogu biti otežani emocionalnim stresom. Napadi tipično stvaraju područja otoka koja više bole nego što svrbe i nisu praćena urtikarijom. Većina ljudi ima mučninu, povraćanje i grčeve. Najteža komplikacija je oticanje gornjih dišnih putova, koje može spriječiti disanje. Dijagnoza se potvrđuje krvnim pretragama kojima se mjeri razina C1 inhibitora ili njegova aktivnost.

Liječenje

Lijek zvan aminokapronska kiselina može ponekad okončati napad nasljednog angioedema. Često se daju adrenalin, antihistaminici i kortikosteroidi, premda ne postoji dokaz da su učinkoviti. Disanje može biti onemogućeno u vrlo kratkom roku, te se može ukazati potreba uvođenja cijevi u dušnik bolesnika tijekom napada (intubacija).

Određenim vrstama liječenja može se spriječiti napad. Na primjer, prije podvrgavanja manjem kirurškom ili zubarskom zahvatu, osobi s nasljednim angioedemom treba dati transfuziju svježe plazme kako bi se podigla razina C1 inhibitora u krvi. Davanje pročišćenog C1 inhibitora može spriječiti napad nasljednog angioedema ali još nije dostupno za svakodnevnu uporabu. Za dugotrajno sprječavanje, tijelo se može potaknuti na stvaranje veće količine C1 inhibitora oralnim anaboličnim steroidima (androgenima), poput stanozolola ili danazola. Budući da ti lijekovi imaju nuspojave u smislu stvaranja muških spolnih osobina, prilikom davanja tih lijekova ženi, doziranje se pažljivo odmjerava i prati.