Neurofibromatoza
Neurofibromatoza (von Recklinghausenova bolest) je genetički prenosiva bolest pri kojoj se u koži i drugim dijelovima tijela pojavljuje mnogo mekih, mesnatih tvorbi nenormalnog živčanog tkiva (neurofibromi).
Neurofibromi su tvorbe Schwannovih stanica koje stvaraju mijelin i drugih stanica koje okružuju i podupiru periferne živce (živce koji su smješteni izvan mozga i kralješnične moždine). Tvorbe se obično počinju pojavljivati nakon puberteta i osjećaju se ispod kože kao male grudice.
Simptomi i dijagnoza
Oko jedne trećine ljudi s neurofibromatozom ne primjećuje simptome i bolest se najprije dijagnosticira prilikom rutinskog pregleda kada liječnik otkrije grudice ispod kože u blizini živaca. U drugoj trećini, bolest se najprije dijagnosticira kada osoba traži pomoć zbog kozmetičkog problema. Mnogi ljudi imaju polusmeđe kožne mrlje (mrlje poput bijele kave) na prsima, leđima, zdjelici, laktovima i koljenima. Te mrlje mogu postojati pri rođenju ili se pojaviti u ranoj dječjoj dobi. Između 10. i 15. godine počinju se na koži pojavljivati tvorbe poput svježog mesa (neurofibromi) različite veličine i oblika. Takvih tvorbi može biti manje od 10 ili na tisuće. U nekih ljudi tvorbe dovode do koštanih problema kao što je nenormalna zakrivljenost kralješnice (kifoskolioza), deformiranost rebara, povećanje dugih kostiju ruku i nogu i koštani defekti lubanje i oko očiju. U preostale trećine ljudi s neurofibromatozom bolest se dijagnosticira kada primijete neurološke probleme.
Neurofibromi mogu zahvatiti bilo koji živac u tijelu, ali često rastu na korijenima spinalnih (kralješničnih) živaca, gdje često uzrokuju nekoliko problema ili ih uopće ne uzrokuju, ali mogu postati ozbiljna prijetnja, ako pritišću kralješničnu moždinu. Češće neurofibromi pritišću periferne živce ometajući njihovu normalnu funkciju. Neurofibromi mogu zahvatiti živce u glavi i uzrokovati sljepoću, vrtoglavicu, gluhoću i poremećaj usklađenosti pokreta. S povećavanjem broja neurofibroma pojavljuje se i više neuroloških komplikacija.
Osim što imaju te probleme, ljudi s rjeđim oblikom te bolesti zvanim neurofibromatoza tipa 2, dobiju tumore (akustički neuromi) u unutarnjem uhu. Tumori mogu već u dobi od 20 godina uzrokovati gubitak sluha i katkada vrtoglavicu.
Liječenje
Nijedno poznato liječenje ne može zaustaviti napredovanje neurofibromatoze niti je izliječiti, ali pojedinačne tvorbe se može obično ukloniti kirurškim putem ili smanjiti zračenjem (radioterapijom). Kada izrastu u blizini živca, kirurško uklanjanje zahtijeva i uklanjanje živca. Kako je neurofibromatoza naslijeđeni poremećaj, kada osoba s tim poremećajem planira roditeljstvo, preporučuje se genetičko savjetovanje.