Spinalne mišićne atrofije
Spinalne mišićne atrofije su nasljedne bolesti pri kojima propadaju živčane stanice kralješnične moždine i moždanog debla uzrokujući mišićnu slabost i propadanje koji napreduju.
Simptomi
Simptomi se najprije jave u najranijoj životnoj dobi i u djetinjstvu. Mišićna slabost pri akutnoj spinalnoj mišićnoj atrofiji (WerdnigHoffmannova bolest) nastaje u dojenčadi u dobi od 2 do 4 mjeseca. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da su potrebna dva nedominantna gena, po jedan od svakog roditelja.
Djeca s intermedijarnom mišićnom atrofijom ostaju normalnom godinu ili dvije i tada razviju slabost, jače u nogama nego u rukama. Obično ne dobiju dišne, srčane ili moždane živčane probleme. Bolest napreduje polako.
Kronična spinalna mišićna atrofija (WohlfartKugelbergWelanderova bolest) počinje u djece između 2. i 17. godine i polako se pogoršava pa ljudi s tom bolešću žive dulje nego oni s drugim tipovima spinalne mišićne atrofije. Slabost i propadanje mišića započinje u nogama a kasnije se širi u ruke.
Dijagnoza i liječenje
Liječnici pretražuju na te rijetke bolesti kada mala djeca razvijaju neobjašnjivu slabost i mišićno propadanje. Kako su te bolesti nasljedne, u postavljanju dijagnoze može pomoći obiteljska anamneza. Za neke od tih bolesti nađen je specifični pogrešan gen. Pomoć u postavljanju dijagnoze pruža i elektromiografija. U dijagnosticiranju tih bolesti ne pomaže amniocenteza, pretraga kojom se analizira mala količina majčine amnijske tekućine tijekom trudnoće.
Nema specifičnog liječenja. Ponekad pomaže fizikalna terapija, nošenje remenja i posebnih naprava.