Nasljedne neuropatije

Nasljedne neuropatije su poremećaji živčanog sustava koji naslijeđem prelaze s roditelja na djecu. Tri glavne kategorije nasljednih neuropatija su nasljedne motoričke neuropatije koje zahvaćaju samo motoričke živce; nasljedne osjetne neuropatije koje zahvaćaju samo osjetne živce i nasljedne osjetnomotoričke neuropatije koja zahvaćaju i osjetne i motoričke živce. Nijedna od tih neuropatija nije česta, a nasljedne osjetne neuropatije su posebno rijetke.

CharcotMarieToothova bolest (zvana i peronealna mišićna atrofija), najčešća nasljedna neuropatija, zahvaća živac peroneus uzrokujući mišićnu slabost i zakržljanje u donjem dijelu nogu. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantno obilježje .

Simptomi CharcotMarieToothove bolesti ovise o tome u kojem je obliku bolest naslijeđena. Djeca s tipom 1 bolesti razvijaju slabost u donjim dijelovima nogu tijekom srednje dobi djetinjstva što uzrokuje da stopala vise, a mišići potkoljenice nestaju (noga poput rodine noge). Kasnije počinju nestajati mišići šake. Djeca izgube sposobnost osjećanja boli, vrućine i hladnoće u šakama i stopalima. Bolest sporo napreduje i ne utječe na očekivano trajanje života. Ljudi s tipom 2 bolesti, koji napreduje još sporije, razviju donekle slične simptome u kasnijem životu.

DejerineSottasova bolest (zvana i hipertrofična intersticijska neuropatija) je rjeđa od CharcotMarieToothove bolesti, počinje u djetinjstvu, a znakovita je po napredujućoj slabosti i gubitku osjeta u nogama. Mišićna slabost napreduje brže nego pri CharcotMarieToothovoj bolesti.

Raspodjela slabosti, dob u početku bolesti, obiteljska anamneza, prisutnost deformiranosti stopala (visoki svodovi i palci poput čekića) kao i rezultati pretrage živčane provodljivosti pomažu liječnicima u razlikovanju CharcotMarieToothove bolesti od DejerineSottasove bolesti i drugih uzroka neuropatije. Nijedno današnje liječenje ne može zaustaviti pogoršanje bolesti. Nošenje remenja pomaže u ispravljanju opuštenog stopala, a katkada je potreban ortopedski kirurški zahvat.