Touretteov sindrom
U distoniji, nevoljna, spora, ponavljana, podnosiva mišićna stezanja mogu uzrokovati “smrzavanje” usred nekog djelovanja, kao i pokrete svijanja, obrtanja ili okretanja trupa, čitavog tijela ili dijelova tijela.
Uzroci
Prevelika aktivnost u nekoliko područja mozga―bazalni gangliji, talamus i moždana kora―čini se da uzrokuju distoniju. Većina kroničnih distonija ima genetsko porijeklo. Distoniju koja nije genetskog porijekla može uzrokovati težak nedostatak kisika u mozgu ili pri porodu ili kasnije u životu. Distoniju može uzrokovati i Wilsonova bolest (nasljedno stanje), neki metalni otrovi i moždani udar. Distonija može katkada biti neuobičajena reakcija na lijekove protiv psihoza. U takvim slučajevima brza primjena difenhidramina injekcijom ili u kapsuli obično epizodu brzo zaustavlja.
Simptomi
Oblik distonije mogu biti grčevi pisca. Simptom može uključiti pravo nevoljno grčenje šake za vrijeme pisanja, ili može biti i blaže pogoršanje rukopisa ili nesposobnost držanja pisala, prije nego grč. Katkada je grč pisca jedini simptom distonije, ali polovica ljudi koji ga imaju razviju tremor u jednoj ili obje ruke, a neki razviju opću distoniju koja zahvaća cijelo tijelo. Neke distonije napreduju―vremenom pokreti mogu postati neobičniji. Jaka mišićna stezanja mogu prisilno postaviti vrat i ruke u osebujne, neudobne položaje.
Igrači golfa koji imaju mišićne grčeve (“yips”) mogu zaista dobiti distoniju. Isto tako distoniju mogu imati muzičari koji imaju čudne grčeve šaka i ruku, koji ih sprječavaju u izvođenju.
Vrste distonije
Pri idiopatskoj (nepoznata uzroka) distoniji zavrtanja, epizode počinju u dobi između 6 i 12 godina. Rani simptomi mogu biti blagi poput grčeva pisca. Distonija uobičajeno počinje u jednom stopalu ili nozi. Može biti ograničena na trup ili nogu, ali nekada zahvaća čitavo tijelo, konačno ograničavajući dijete na invalidska kolica. Idiopatska distonija zavrtanja s početkom u odrasloj dobi obično započinje u licu ili mišićima ruke i općenito ne napreduje u druge dijelove tijela.
Blefarospazam je vrsta distonije pri kojoj su vjeđe ponavljano i nevoljno prisiljene biti zatvorene. Ponekad je u početku zahvaćeno samo jedno oko, ali konačno je zahvaćeno i drugo. Obično počinje jakim treptanjem, nadražajem oka ili izvanrednom osjetljivošću na jako svjetlo. Mnogi ljudi s blefarospazmom pronalaze načine da drže oči otvorenima, kao što su zijevanje, pjevanje ili široko otvaranje ustiju. S napredovanjem poremećaja te tehnike postaju manje učinkovite. Najteža posljedica blefarospazma je oštećenje vida.
Tortikolis je distonija koja zahvaća mišiće vrata. Grčevi koji se ponavljaju mogu zakrenuti vrat na stranu, prema naprijed ili prema natrag. Spazmodička disfonija zahvaća mišiće koji ravnaju govorom; ljudi s tim poremećajem obično imaju tremor i negdje drugdje. Grčevi mišića glasnica mogu u potpunosti spriječiti govor ili učiniti da govorni ton bude napregnut, drhtav, promukao, trzav, škripav, isprekidan ili iskrivljen i teško razumljiv.
TABLICA 67-2
Distonija igrača golfa
U svijetu golfa, gadan slučaj distonije poznat je kao “yips”. Mišići šake i ručnog zgloba spontano se stežu što čini udarac gotovo nemogućim. Kada igrač izgubi kontrolu zbog “yipsa”, ono što se pretpostavilo da će biti udarac 90 cm može završiti kao udarac 4,5 m. Poznatog igrača golfa Ben Hogana bio je zahvatio “yipso”; ti mišićni grčevi djelomično se mogu okriviti za završetak njegove karijere. |
Liječenje
Liječenje distonije je ograničeno. Lijekovi s antikolinergičkim svojstvima kao što je triheksifenidil su katkada korisni, ali uzrokuju i nuspojave kao što su pospanost, suha usta, nejasan vid, vrtoglavicu, zatvor stolice, poteškoće s mokrenjem ili tremor, posebno u starijih ljudi. Injekcije botulina (bakterijskog otrova koji paralizira mišiće) u preaktivne mišiće bilo je najuspješnije liječenje.