Štucanje
Huntingtonova bolest (Huntingtonova koreja) je nasljedna bolest u kojoj ljudi u srednjoj životnoj dobi počinju imati povremene trzaje ili grčeve i postepeno gube moždane stanice što napreduje do koreje, atetoze i duševnog pogoršanja.
Gen za Huntingtonovu bolest je dominantan; zbog toga djeca ljudi koji imaju tu bolest imaju 50% mogućnosti da je razviju. Budući da Huntingtonova bolest započinje neprimjetno, teško je odrediti točnu dob početka. Simptomi obično počinju između 35 i 40 godina života.
TABLICA 67-1
Genetsko ispitivanje Huntingtonove bolesti
Otkrivena je mutacija gena koja uzrokuje Huntingtonovu bolest. Od 23 para ljudskih kromosoma, kromosom 4 nosi defektni gen; osoba koja ima Huntingtonovu bolest nosi defektni gen na jednom od dva para kromosoma 4. Međutim, ključno je pitanje je li normalni ili nenormalni kromosom 4 prešao na dijete―vjerojatnost je 50 naprama 50. |
Osobe koje imaju roditelja s Huntingtonovom bolešću mogu saznati jesu li naslijedili bolest. Obično je DNK najbliža genu Huntingtonove bolesti na roditeljevu nenormalnom kromosomu 4 drugačija nego odgovarajući odsječak DNK na roditeljevom normalnom kromosomu 4. Krvne pretrage mogu utvrditi je li osoba naslijedila susjedni DNK odsječak nenormalnog ili normalnog kromosoma 4. Visoka je vjerojatnost da je osoba, koja je naslijedila DNK koja je blizu gena Huntingtonove bolesti, naslijedila i defektni gen. Nove pretrage omogućuju određivanje je li naslijeđen sam gen za Huntingtonovu bolest. |
Djeca s roditeljem koji ima Huntingtonovu bolest mogu ali ne moraju doznati jesu li ga naslijedila. Taj problem treba raspraviti sa stručnjakom pri genetskom savjetovanju. |
Simptomi i dijagnoza
Za vrijeme ranih stadija Huntingtonove bolesti ljudi mogu pomiješati spontane nenormalne pokrete s intencijskim pa su oni jedva primjetljivi. Međutim, vremenom pokreti postaju sve očitiji. Konačno, nenormalni pokreti zahvate čitavo tijelo tako da jedenje, oblačenje i čak mirno sjedenje postaju gotovo nemogući. Na kompjutoriziranoj tomografiji (CT) mogu se vidjeti očite promjene.
Duševne promjene u Huntingtonovoj bolesti su u početku blage. Ljudi s tom bolešću mogu postepeno postati razdražljivi i pretjerano osjetljivi; mogu izgubiti zanimanje za svoje uobičajene aktivnosti. Kasnije tijekom bolesti mogu se neodgovorno ponašati i često besciljno lutati. Mogu izgubiti kontrolu nad svojim poticajima i postaju promiskuitetni. Tijekom godina i desetljeća mogu izgubiti pamćenje i sposobnost racionalnog mišljenja. Mogu postati teško depresivni i pokušati samoubojstvo. U uznapredovaloj bolesti gotovo sve funkcije postanu oštećene pa im je potreban 24satni nadzor ili boravak u domu. Smrt, obično ubrzana pneumonijom ili ozljedom zbog teškog pada, događa se obično 13 do 15 godina nakon što su se pojavili prvi simptomi.
Liječenje
Iako lijekovi mogu olakšati simptome i obuzdati ponašanje, Huntingtonova bolest se ne može izliječiti. Ljudima s obiteljskom anamnezom bolesti rizik prijelaza bolesti na njihovu djecu može procijeniti genetičko savjetovanje i testiranje.