Miotoničke miopatije

Miotoničke miopatije su skupina nasljednih bolesti u kojima se mišići nakon stezanja ne mogu normalno opustiti i vjerojatno dovode do slabosti, mišićnih grčeva (spazma) i njihova skraćivanja (kontrakture).

Miotonička distrofija (Steinertova bolest) je autosomni dominantni poremećaj koji zahvaća muškarce i žene. Bolest dovodi do slabosti i čvrstih, stegnutih mišića, naročito ruku. Česte su i spuštene vjeđe. Simptomi se mogu javiti u svako doba i mogu biti u rasponu od blagih do teških. Ljudi s najtežim oblikom bolesti imaju izvanredno izraženu mišićnu slabost i mnoge druge simptome uključujući katarakte, male testise, preranu ćelavost, nepravilni rad srca, šećernu bolest i duševnu zaostalost. Obično umiru do 50. godine.

Prirođena miotonija (Thomsenova bolest) je rijetki autosomni dominantni poremećaj koji zahvaća muškarce i žene. Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Ruke, noge i vjeđe postaju vrlo krute zbog nesposobnosti opuštanja mišića. Međutim, mišićna slabost je obično vrlo mala. Dijagnoza se postavlja na temelju znakovitog izgleda djeteta, nemogućnosti brzog opuštanja stiska šake nakon otvaranja i zatvaranja ruke i produženog stezanja nakon što liječnik lako udara po mišiću. Za potvrdu dijagnoze potreban je elektromiogram. Thomsenova bolest se liječi fenitoinom, kininom, prokainamidom i nifedipinom da se olakša mišićna krutost i grčenje. Međutim, svi ti lijekovi imaju neželjene nuspojave. Dobro može djelovati redovito vježbanje. Ljudi s Thomsenovom bolesti imaju normalno očekivano trajanje života.