Nenormalnosti hemoglobina

Naslijeđene nenormalnosti u hemoglobinu mogu izazvati anemiju. Crvene krvne stanice koje sadrže nenormalni hemoglobin mogu postati krivo oblikovane ili nisu u stanju prenositi ili dostavljati zadovoljavajuću količinu kisika.

BOLEST SRPASTIH STANICA

Bolest srpastih stanica (drepanocitoza) je naslijeđeno stanje znakovito po crvenim krvnim stanicama u obliku srpa i kroničnoj hemolitičnoj anemiji.

Bolest srpastih stanica zahvaća gotovo isključivo crnce. Oko 10% crnaca u Sjedinjenim Državama ima jedan gen za bolest srpastih stanica (imaju obilježje srpastih stanica ili drepanocita); oni ne razvijaju bolest srpastih stanica. Oko 0,3% ima dva gena; takvi razvijaju bolest.

Kod bolesti srpastih stanica crvene krvne stanice sadrže nenormalni oblik hemoglobina (bjelančevina koja prenosi kisik) koji smanjuje količinu kisika u stanicama, te uzrokuje da stanice poprime oblik polumjeseca ili srpa. Stanice u obliku srpa začepe i oštećuju najmanje krvne žile u slezeni, bubrezima, mozgu, kostima i drugim organima, smanjujući njihovu opskrbu kisikom. Budući da su te izobličene stanice krhke, lome se kako putuju krvnim žilama uzrokujući tešku anemiju, začepljenje protoka krvi, oštećenje organa i moguće smrt.

Simptomi

Ljudi s tom bolešću uvijek imaju određeni stupanj anemije i blage žutice. ali mogu imati i nekoliko drugih simptoma. Međutim, sve što smanjuje količinu kisika u njihovoj krvi, kao što je snažno opterećenje, planinarenje, letenje na velike visine bez dovoljno kisika ili neka bolest, može dovesti do krize srpastih stanica―iznenadnog pogoršanja anemije, boli (često u trbuhu ili dugim kostima), povišene temperature i katkada zaduhe. Bol u trbuhu može biti teška, a može se pojaviti povraćanje; simptomi mogu nalikovati onima upale crvuljka ili ciste na jajniku.

U djece, uobičajeni oblik krize srpastih stanica je sindrom prsnog koša, znakovit po bolovima u prsima i otežanom disanju. Pravi uzrok sindroma prsnog koša je nepoznat, ali čini se da je to infekcija ili začepljena krvna žila uslijed krvnog ugruška ili embolusa (komadić ugruška koji se odlomio i smjestio u krvnoj žili).

Većina ljudi koji imaju bolest srpastih stanica razvije u djetinjstvu povećanu slezenu. Do dobi od 9 godina, slezena je tako jako oštećena da se stisne i više ne funkcionira. Kako slezena pomaže pri suzbijanju infekcije, ti ljudi lakše razviju pneumokoknu upalu pluća i druge infekcije. Virusne infekcije mogu naročito smanjiti stvaranje krvnih stanica pa anemija postaje težom. Jetra se tijekom života sve više povećava, a od pigmenta oštećenih crvenih krvnih stanica često se stvaraju žučni kamenci. Srce se obično poveća pa su česti srčani šumovi.

Djeca s bolešću srpastih stanica često imaju relativno kratak trup, ali duge ruke, noge, prste na rukama i nogama. Promjene u kostima i koštanoj srži mogu uzrokovati bol u kosti, naročito u šakama i stopalima. Mogu se pojaviti epizode bolova u zglobu, a zglob kuka može postati tako oštećen da ga konačno treba kirurški zamijeniti umjetnim zglobom.

Slaba cirkulacija kože može uzrokovati bol u nogama, naročito u gležnjevima. Oštećenje živčanog sustava može uzrokovati moždane udare. U starijih ljudi može doći do pogoršanja funkcije pluća i bubrega. Mladi ljudi mogu razviti uporne, često bolne erekcije (prijapizam).

U rijetkim slučajevima osoba koja posjeduje srpaste stanice (drepanocite) ima krv u mokraći (hematurija) uslijed krvarenja iz bubrega. Ako liječnik zna da je to krvarenje povezano sa srpastim stanicama, treba izbjeći nepotrebni kirurški istraživački zahvat (eksploraciju).

Dijagnoza

Liječnici prepoznaju anemiju, bol u želucu i kosti te mučninu u mladih crnih osoba kao znakove krize srpastih stanica. Krvne stanice u obliku srpa i djelići razorenih crvenih krvnih stanica mogu se vidjeti i u uzorku krvi ispitivanom pod mikroskopom.

Pretraga krvi, elektroforeza, može otkriti nenormalni hemoglobin i ukazati ima li osoba obilježje srpastih stanica ili bolest srpastih stanica. Otkrivanje obilježja može biti važno za planiranje obitelji, jer treba odrediti koliki je rizik od dobivanja djeteta s bolesti srpastih stanica.

Liječenje i sprječavanje

U prošlosti su ljudi s bolešću srpastih stanica rijetko živjeli iznad dobi od 20 godina, ali danas obično žive daleko iznad 50. Rijetko osoba koja ima obilježje srpastih stanica iznenada umre radi velikog opterećenja koje je dovelo do jake dehidracije, npr. prilikom vojničkog ili sportskog treninga.

Bolest srpastih stanica se ne može izliječiti pa je liječenje usmjereno na sprječavanje kriza, suzbijanje anemije i olakšavanje simptoma. Ljudi koji imaju tu bolest trebali bi pokušati izbjegavati aktivnosti koje smanjuju količinu kisika u krvi i trebali bi odmah zatražiti liječničku pomoć čak pri manjim bolestima, kao što su virusne infekcije. Kako imaju povećani rizik od infekcije trebalo bi ih cijepiti pneumokoknim cjepivom i cjepivom protiv Hemofilusa influence.

Tijekom kriza srpastih stanica može biti potrebno bolesnika smjestiti u bolnicu. Osobi se daju intravenski velike količine tekućine i lijekovi za olakšanje boli. Ako liječnik sumnja da je anemija dovoljno teška da može izazvati moždani udar, srčani napadaj ili oštećenje pluća, mogu se dati transfuzije krvi i kisik. U međuvremenu se liječi stanja koja su mogla uzrokovati krizu, kao što je neka infekcija.

Istaržuju se lijekovi za svladavanje bolesti srpastih stanica, kao što je hidroksiureja. Hidroksiureja povećava stvaranje jednog oblika hemoglobina kakav se nalazi pretežno u fetusu (plod), što smanjuje broj crvenih krvnih stanica koje poprimaju oblik srpa. Zato smanjuje učestalost kriza srpastih stanica. Koštana srž obiteljskog člana ili drugog davatelja koji nema gen za srpaste stanice može se presaditi u osobu s tom bolešću. Premda presađivanje može izliječiti bolest, to je opasno, pa primatelj mora uzimati lijekove koji potiskuju imunološki sustav do kraja svoga života. Istražuje se i genska terapija, tehnika kojom se normalni geni usađuju u matične stanice (stanice koje stvaraju krvne stanice).

BOLESTI HEMOGLOBINA C, S-C I E

Bolest hemoglobina C pojavljuje se u 2% do 3% američkih crnaca. Samo ljudi koji imaju dva gena za bolest razviju anemiju, koja je različita što se tiče težine. Ljudi s tom bolešću, posebno djeca, mogu imati bolove u trbuhu i zglobovima i povećanu slezenu te blagu žuticu, ali oni nemaju teške krize. Općenito ima malo simptoma.

Bolest hemoglobina SC pojavljuje se u ljudi koji imaju jedan gen za bolest srpastih stanica i jedan gen za bolest hemoglobina C. Mnogo je češća nego bolest hemoglobina C i njeni simptomi su slični onima bolesti srpastih stanica, ali su mnogo blaži.

Bolest hemoglobina E zahvaća u prvom redu crnce i ljude iz jugoistočne Azije; u Kineza je rijetka. Ta bolest stvara anemiju, ali nijedan drugi od simptoma koji se pojavljuje u bolesti srpastih stanica i bolesti hemoglobina C.

TALASEMIJE

Talasemije su skupina naslijeđenih poremećaja koji nastaju zbog neravnoteže između stvaranja jednog od četiri lanca aminokiselina koje čine hemoglobin.

Talasemije se razvrstavaju prema zahvaćenom lancu aminokiseline. Dvije su glavne vrste talasemija, alfatalasemija (zahvaćen je alfa lanac) i betatalasemija (zahvaćen je beta lanac). Talasemije se razvrstavaju i prema tome ima li osoba jedan oštećeni gen (talasemija minor) ili dva oštećena gena (talasemija major). Alfatalasemija je najčešća u crnaca (25% ih nosi barem jedan gen) a betatalasemija u ljudi iz područja Sredozemlja i jugoistočne Azije.

Jedan gen za betatalasemiju stvara blagu do umjerenu anemiju bez simptoma; dva gena stvaraju tešku anemiju sa simptomima. Oko 10% ljudi koji imaju barem jedan gen za alfatalasemiju ima i blagu anemiju.

Sve talasemije imaju slične simptome, ali su one različite po težini. Većina ljudi ima blagu anemiju. U težim oblicima, kao što je betatalasemija major, mogu se razviti žutica, kožni vrijedovi, žučni kamenci i povećana slezena (katkada ogromna). Preaktivna koštana srž može uzrokovati zadebljanje i povećanje nekih kostiju, naročito onih u glavi i licu. Duge kosti mogu oslabiti i lako se lomiti. Djeca s talasemijom mogu polaganije rasti i ući u pubertet kasnije nego što bi normalno ušla. Kako se apsorpcija željeza može povećati a potrebne su i češće transfuzije krvi (koje pribavljaju više željeza), prekomjerno se željezo može nakupljati i odlagati u srčanom mišiću konačno uzrokujući zatajenje srca.

Talasemije je teže dijagnosticirati nego druge poremećaje hemoglobina. Ispitivanje kapljice krvi elektroforezom pomaže pri određivanju dijagnoze, ali ne mora značiti njenu potvrdu, naročito što se tiče alfatalasemije. Zato se dijagnoza obično temelji na nasljednim oblicima i posebnim pretragama hemoglobina.

Većinu ljudi s talasemijom ne treba liječiti, ali ljudima s teškim oblicima može biti potrebno presađivanje koštane srži. Genska terapija se još istražuje.