Manjak karnitina

Do manjka karnitina dolazi zbog nedostatnog unosa, ili nemogućnosti metabolizma aminokiseline karnitina. On može uzrokovati heterogenu skupinu poremećaja. Poremećen je mišićni metabolizam, što uzrokuje miopatiju, hipoglikemiju ili kardiomiopatiju. Liječi se najčešće unosom L–karnitina.

Aminokiselina karnitin je potrebna za prijenos dugolančanih masnih estera acil koenzima A (CoA) u mitohondrije mišićnih stanica, gdje se oni oksidiraju za stvaranje energije. Izvor karnitina je hrana, osobito ona životinjskog podrijetla, iz koje se dobiva endogenom sintezom.

Uzroci manjka karnitina su nedovoljni unos (npr. uslijed dijete, nedovoljnih izvora ili dugotrajne TPN); nemogućnost metaboliziranja karnitina zbog nedostatnosti enzima (npr. nedostatka karnitin palmitoiltransferaze, metilmalonične acidurije, propionične acidemije, izovalerične acidemije); smanjenu endogenu sintezu karnitina uslijed teške bolesti jetre, pretjerani gubitak karnitina zbog proljeva, diureze ili hemodijalize; nasljedni poremećaj kod kojega karnitin izlazi iz bubrežnih kanalića; povećanu potrebu za karnitinom u stanjima ketoze ili velike potrebe za oksidacijom masti i primjena valproata. Nedostatak može biti opći (sistemski) ili može pogoditi uglavnom mišiće (miopatski).

Simptomi i životna dob u kojoj se oni pojavljuju ovise o uzroku. Manjak karnitina može izazvati nekrozu mišića, mioglobinuriju, miopatiju s nakupljanjem lipida, hipoglikemiju, masnu jetru i hiperamonijemiju s mišićnim bolovima, zamor, smetenost i kardiomiopatiju.

U novorođenčadi se manjak karnitin palmitoiltransferaze dijagnosticira spektrofotometrijom mase koja služi za probir krvi. Prenatalna dijagnoza se može postaviti iz amnijskih resica. U odraslih se konačna dijagnoza zasniva na razini acilkarnitina u serumu, mokraći i tkivima (mišiću i jetri kod sistemskog manjka, samo u mišiću kod miopatskog manjka).

Manjak karnitina zbog nedostatnog unosa hranom, povećanih potreba, pretjeranih gubitaka, smanjene sinteze i (ponekad) nedostatnosti enzima, se liječi primjenom L–karnitina u dozi od 25 mg/kg PO svakih 6h.