Retinoblastom

Retinoblastom je rak koji nastaje iz nezrele mrežnice. Simptomi i znakovi obično su leukokorija (bijeli odraz iz zjenice) i strabizam te poremećen vid. Dijagnoza se zasniva na oftalmoskopskom pregledu te nalazu ultrazvuka, CT–a ili MR. Liječenje manjih tumora i obostrane bolesti može uključivati fotokoagulaciju, krioterapiju i zračenje. Liječenje većih tumora je enukleacija. Kemoterapija se primjenjuje ponekad, kad se tumor proširi izvan oka, kako bi se smanjio njegov volumen.

Retinoblastom se pojavljuje u 1/15.000 do 1/30.000 živorođene djece i čini oko 2% zloćudnih tumora dječje dobi. Većina slučajeva otpada na djecu <2 god., dok se <5% slučajeva dijagnosticira u djece >5 god. Bolest je ponekad nasljedna. Oko 25% bolesnika ima obostrani tumor, što je uvijek znak nasljednosti. Drugih 15% bolesnika ima nasljedni jednostrani tumor, a preostalih 60% ima nenasljedni jednostrani tumor. Čini se kako patogeneza nasljeđivanja uključuje mutacijsku inaktivaciju oba alela retinoblastom supresorskog gena, smještenog na kromosomu 13q14. U nasljednom obliku, mutacija u zametnim stanicama pogađa jedan alel u svim stanicama a kasnija somatska mutacija u stanicama mrežnice djeteta mijenja drugi alel (drugi pogodak ovom modelu “dvostrukog pogotka”), dovodeći do raka. U nenasljednim oblicima vjerojatno dolazi do somatske mutacije oba alela u stanici mrežnice.

Simptomi, znakovi i dijagnoza

Dijagnoza se obično postavlja kod obrade bijelog odraza iz zjenice (leukokorija, ponekad opisivana i kao “mačja zjenica”) ili strabizma. Puno rjeđe bolesnik dolazi zbog upale oka ili oslabljenog vida. Rijetko se tumor već rasuo putem vidnog živca ili mrežnice ili krvlju, dovodeći do orbitalne ili mekotkivne mase, glavobolje, anoreksije ili povraćanja.

Oba očna fundusa se moraju pažljivo pregledati indirektnom oftalmoskopijom, uz proširene zjenice i dijete u općoj anesteziji. Tumori izgledaju poput pojedinačnih ili višestrukih sivo–bijelih izdignuća mrežnice; u staklastom tijelu može biti vidljivo zasijavanje tumorskim stanicama. Dijagnoza se obično potvrđuje ultrazvukom ili CT–om orbite. U skoro svim tumorima se pomoću CT–a otkrivaju kalcifikacije. Međutim, ako se tijekom oftalmoskopskog pregleda vidni živac doima promijenjenim, za pronalaženje tumorskog širenja u vidni živac ili žilnicu bolja je MR. Kad god se sumnja na širenje izvan oka, pretrage trebaju uključivati scintigrafiju kosti, aspiraciju i biopsiju koštane srži i lumbalnu punkciju.

Djecu, čija je anamneza opterećena roditeljem ili bratom ili sestrom s retinoblastomom, trebao bi ubrzo nakon rođenja pregledati oftalmolog, a nakon toga svakih 4 mj. do životne dobi od 4 god. Bolesnike s retinoblastomom bi trebalo podvrgnuti molekularnim genetičkim pretragama, te, ako se utvrdi mutacija zametnih stanica, roditelji bi se trebali podvrći pretrazi na istu mutaciju. Sljedeća djeca roditelja kod kojih je pronađena mutacija u zametnim stanicama trebala bi se podvrći istoj genskoj pretrazi i redovitim oftalmološkim pregledima. Rekombinantne DNK sonde mogu biti korisne pri otkrivanju asimptomatskih nosilaca.

Prognoza i liječenje

Ako se tumor liječi dok je još unutar oka može se izliječiti >90% bolesnika. Kod metastatske bolesti je prognoza loša. Bolesnici s nasljednim retinoblastomom imaju povećanu incidenciju druge zloćudne bolesti, od kojih oko 50% nastaje u zračenom području. Zloćudne bolesti mogu obuhvaćati sarkome i maligne melanome. Unutar 30 godina od postavljanja dijagnoze retinoblastoma, 70% bolesnika dobilo je drugi zloćudni tumor.

Jednostrani retinoblastom se liječi enukleacijom uz odstranjenje što je većeg dijela vidnog živca moguće. U onih s obostranim tumorom, vid je obično moguće očuvati. Mogućnosti uključuju obostranu fotokoagulaciju ili jednostranu enukleaciju i fotokoagulaciju, krioterapiju ili zračenje drugog oka. Zrači se vanjskim snopom ili, kod vrlo malih tumora, pričvršćivanjem radioaktivnog sloja blizu stijenke oka u blizini tumora (brahiterapija). Sistemska kemoterapija, npr. karboplatina i etopozid ili vinkristin može pomoći pri smanjivanju velikih tumora ili kad se bolest rasula izvan oka. Međutim, ova se bolest rijetko može izliječiti samo kemoterapijom. U razmacima od 2 do 4 mj. se poduzima oftalmološki pregled oba oka, te se ako je potrebno, liječenje ponavlja.