Rabdomiosarkom

Rabdomiosarkom je rak koji nastaje iz embrionalnih mezenhimskih stanica koje imaju potencijal diferencijacije u poprečno prugaste mišiće. Može nastati iz gotovo svake vrste mišićnog tkiva, na bilo kojem mjestu, što je razlog jako raznolikim kliničkim manifestacijama. Tumor u pravilu otkriva CT ili MR, a dijagnoza se potvrđuje biopsijom. Liječi se kirurški, zračenjem i kemoterapijom.

Rabdomiosarkom je treći po redu najčešći rak koji nastaje izvan SŽS–a u djece (nakon Wilmsova tumora i neuroblastoma). Ipak, on čini samo 3 do 4% svih zloćudnih tumora u djece. Incidencija rabdomiosarkoma u djece iznosi 4,3/milijuna djece/god. Dvije trećine tumora se otkriva u djece <7 god. života. Tumor je češći u bijele, nego u crne rase (ponajviše uslijed niže frekvencije u crnih djevojčica) te nešto malo češći u dječaka nego u djevojčica.

Postoje 2 glavna histološka podtipa: embrionalna inačica koja je obilježena gubitkom heterozigotnosti na kromosomu 11p15,5, i alveolarni podtip koji je povezan s translokacijom koja zahvaća PAX3 ili PAX7, regulatore transkripcije tijekom neuromuskularnog razvitka (translokacija kromosom 2;13 ili 1;13). Premda se rabdomiosarkom može razviti bilo gdje u tijelu; tumor ima sklonost ka nekim sijelima. Najčešće sijelo je područje glave i vrata (obično u orbiti ili nazofaringealnim putovima), na koje otpada 35 do 40% primarnih tumora, mokraćno–spolni sustav (obično mokraćni mjehur, prostata, rodnica) u 25% slučajeva i ekstremiteti u 20% slučajeva. Manje od 25% djece dolazi s metastazama.

Simptomi i znakovi

Tipično je da djeca nemaju sistemske simptome poput vrućice, noćnog preznojavanja ili gubitka tjelesne težine. Općenito, djeca dolaze zbog čvrste, opipljive mase ili poremećaja funkcije organa uslijed pritiska tumora na organ.

Tumori orbite i nezofarinksa su najčešći u djece školske dobi. Tumori orbite mogu izazvati suzenje, bol u oku ili proptozu. Tumori iz nazofaringealne šupljine mogu izazvati kongestiju nosa, promjenu boje glasa i mukopurulentni iscjedak.

Tumori mokraćno–spolnog sustava obično se razvijaju u dojenčadi i vrlo male djece; oni uzrokuju bol u trbuhu, poteškoće pri mokrenju i hematuriju. Tumori ekstremiteta su najčešći u adolescenata; oni se očituju u vidu čvrste, neupadljive mase bilo gdje na rukama ili nogama. Uz tumore ekstremiteta metastaze se razvijaju često, osobito u pluća, koštanu srž i limfne čvorove te obično ne izazivaju simptome.

Dijagnoza

Mase se obrađuju pomoću CT–a, premda se priroda promjena na glavi i vratu često može bolje rasvijetliti pomoću MR. Dijagnoza se potvrđuje biopsijom ili odstranjenjem mase. Uobičajena obrada za nalaz metastaza uključuje CT prsišta, scintigrafiju kosti te aspiraciju i biopsiju koštane srži.

Prognoza i liječenje

Prognoza ovisi o sijelu tumora (npr. tumori glave i mokraćno–spolnog sustava imaju bolju prognozu), širini resekcije i pojavi metastaza. Ostali važni prognostički čimbenici su životna dob (prognoza je povoljnija u mlađe djece) i histološka slika (embrionalni oblik je povezan s povoljnijim ishodom od alveolarnog oblika). Kombinacijom ovih prognostičkih čimbenika, djeca se dijele u jednu od 3 rizične skupine: nisku, srednju i visoku. Intenzitet liječenja je to jači što je skupina veća, a ukupno preživljavanje se kreće od >90% kod djece iz skupine niskog rizika do <50% kod djece iz skupine s visokorizičnom bolešću.

Liječenje se sastoji od operacije, zračenja i kemoterapije. Potpuno odstranjenje primarnog tumora se preporučuje u svim slučajevima kad ga je moguće učiniti. Budući da je tumor jako osjetljiv na kemoterapiju i zračenje, agresivna se resekcija ne preporučuje kada može izazvati oštećenje organa ili poremećaj njegove funkcije. Djeca iz svih rizičnih skupina liječe se kemoterapijom; najčešće primjenjivani lijekovi su vinkristin, aktinomicin D, ciklofosfamid, doksorubicin, ifosfamid i etopozid. Zračenje se općenito ostavlja za djecu s ostatnim tumorom nakon operacije te za djecu s bolešću srednjeg i visokog rizika.