Umna zaostalost

Umna (duševna) zaostalost je obilježena intelektualnom funkcijom znatno ispod prosjeka (što se često izražava kvocijentom inteligencije <70 do 75) uz >2 sljedeća ograničenja: u komunikaciji, samo–usmjerenosti, društvenim umijećima, brizi za sebe, uporabi društvenih izvora i očuvanju vlastite sigurnosti. Postupak se sastoji od obrazovanja, savjetovanja obitelji i društvene potpore.

Zasnivanje samo na kvocijentu inteligencije (IQ) (npr. blaga zaostalost s 52 do 70; umjerena s 36 do 51; teška s 20 do 35 i duboka <20) nije odgovarajuće. Klasifikacija mora također uzeti u obzir i razinu potrebne potpore, koja može biti od povremene, do trajne potpore visoke razine prilikom svih aktivnosti. Takav pristup se usmjerava na jake i slabe strane svake osobe, povezujući ih sa zahtjevima bolesnikove okoline i očekivanjima i stavovima obitelji i društva.

Oko 3% stanovništva funkcionira s IQ <70, što je barem 2 standardne devijacije ispod prosječnog IQ opće populacije (IQ <100); ako se uzme u obzir potreba za potporom, samo oko 1% stanovništva ima tešku umnu zaostalost (engl. mental retardation = MR). Do teške MR dolazi u obiteljima svih društveno ekonomskih skupina i razina obrazovanja. Lakša MR (kod koje je potrebna povremena ili ograničena potpora) se zbiva češće u nižim društveno ekonomskim skupinama, usporedno s opažanjima kako je IQ najbolje povezan s uspjehom u školi i društveno ekonomskim čimbenicima a ne sa specifičnim organskim čimbenicima. Bez obzira na to, novija istraživanja ukazuju kako genski čimbenici mogu čak imati ulogu u blažim spoznajnim nedostatnostima.

Etiologija

Inteligencija je određena i genskim i okolišnim čimbenicima. Djeca roditelja s MR su u povećanoj opasnosti od niza razvojnih nedostatnosti, no jasan genski prijenos MR je neuobičajen. Premda je napredak genetike povećao vjerojatnost otkrivanja uzroka nečije intelektualne nedostatnosti, u 60 do 80% slučajeva specifični uzrok još uvijek ne može biti otkriven. Vjerojatnost otkrivanja uzroka je najveća u najtežim slučajevima. Nedostatnosti govora i personalno–društvenih umijeća može biti uzrokovana emocionalnim poteškoćama, okolišnim nedostatcima, poteškoćama u učenju ili gluhoćom, a ne MR.

Prenatalno: MR može biti posljedica niza kromosomskih anomalija i genskih metaboličkih i neuroloških bolesti (vidi TBL. 299–4).

*Ovaj popis bolesti nije potpun.

Prirođene infekcije koje mogu uzrokovati MR su virus rubeole, citomegalovirus Toxoplasma gondii, Treponema pallidum i HIV.

Prenatalno izlaganje lijekovima i toksinima (vidi str. 2159) može uzrokovati MR. Najčešće od takvih stanja je fetalni alkoholni sindrom (vidi i str. 2283). Uzroci su također antikonvulzivi poput fenitoina ili valproične kiseline, kemoterapeutici, izlaganje zračenju, olovo i metilživa. Teška pothranjenost tijekom trudnoće može imati učinka na razvoj fetalnog mozga, dovodeći do MR.

Perinatalno: Komplikacije povezane s nedonošenošću, krvarenje u SŽS, periventrikularna leukomalacija, porod zatkom ili visokim forcepsom, višestruka trudnoća, placenta previja, preeklampsija i perinatalna asfiksija mogu povećati opasnost od MR. Opasnost je povećana u nedostaščadi; oštećenje intelekta i smanjena težina imaju isti uzrok. Djeca vrlo male i izrazito male porođajne težine imaju, u različitoj mjeri, povećane izglede da budu umno zaostala, što ovisi o gestacijskoj dobi, perinatalnim zbivanjima i kvaliteti skrbi.

Postnatalno: Pothranjenost i okolišna oskudica (nedostatak tjelesne, emocionalne i spoznajne potpore koje su potrebne za rast, razvoj i društveno prilagođivanje) tijekom dojenačke dobi i ranog djetinjstva je možda najčešći uzrok MR diljem svijeta. MR mogu također uzrokovati virusni i bakterijski encefalitisi (uključujući i s AIDS–om povezanu neuroencefalopatiju) i meningitisi, trovanje (npr. olovom, živom), teška pothranjenost i nezgode koje uzrokuju teške ozljede glave ili asfiksiju.

Simptomi i znakovi

Primarni znakovi su zakašnjeli intelektualni razvoj, nezrelo ponašanje i ograničena sposobnost brige o samome sebi. Neka djeca s blagom MR ne moraju razviti prepoznatljive znakove sve do predškolske dobi. Međutim, ranije otkrivanje je često u onih s umjerenom do teškom MR i u onih kod kojih je bolest praćena tjelesnim abnormalnostima ili znakovima nekog stanja (npr. cerebralne paralize) koje može biti uzrokovano određenim uzrokom MR (npr. perinatalnom asfiksijom). Zakašnjeli razvoj je obično očit do predškolske dobi. Među starijom djecom, glavni znakovi su niski IQ u kombinaciji s ograničenjima u umijeću prilagođivanja. Premda se razvojni obrasci mogu razlikovati, u djece s MR je puno češće očitovanje usporenog napredovanja nego zastoja u njemu.

Neka djeca mogu imati cerebralnu paralizu ili druge motoričke nedostatnosti, kašnjenje govora ili gubitak sluha. Takva motorička ili osjetna oštećenja mogu oponašati spoznajna oštećenja, no sami po sebi im nisu uzrok. Tijekom sazrijevanja, u neke djece se očituje anksioznost ili depresija ako su društveno odbačena od druge djece ili ako su uznemirena shvaćanjem kako ih drugi vide različitima i nedostatnima. Dobro vođeni školski programi uključivanja mogu pomoći prilikom boljeg uklapanja u društvo, smanjujući na taj način ovakve emocionalne reakcije. Poremećaji ponašanja su razlog najvećeg broja upućivanja psihijatru i odstranjenja ljudi s MR iz kuće. Poremećaji ponašanja često ovise o situaciji, te se obično mogu pronaći čimbenici koji su ih izazvali. Čimbenici koji stvaraju sklonost neprihvatljivom ponašanju su nedostatak podučavanja u društveno prihvatljivom ponašanju, nedosljedna disciplina, podržavanje neispravnog ponašanja, smanjena sposobnost komunikacije i neugoda uslijed popratnih tjelesnih poteškoća i poremećaja mentalnog zdravlja, poput depresije ili anksioznosti. U ustanovama tome doprinosi prenapučenost, nedostatak osoblja i aktivnosti.

Dijagnoza

U sumnjivim slučajevima se procjenjuju razvoj i inteligencija, tipično putem ranih postupaka ili školskog osoblja. Standardiziranim testovima inteligencije se može izmjeriti ispodprosječna intelektualna sposobnost, no oni su podložni pogrješci te rezultati dolaze u pitanje kad ne odgovaraju kliničkom nalazu; bolest, motoričko ili osjetno oštećenje, jezične barijere ili kulturološke razlike mogu ugroziti djetetove sposobnosti. Takvi testovi su opterećeni i predrasudama srednje klase, no u osnovi su prilično pouzdani u procjeni intelektualne sposobnosti u djece, osobito one starije. Razvojni testovi probira, poput Ages and Stages Questionnaire ili Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) omogućuju grubu procjenu razvoja male djece a mogu ih izvoditi liječnici i drugi. Te se mjere mogu provoditi samo za probir a ne i kao zamjena za standardizirane testove inteligencije, koje trebaju provoditi kvalificirani psiholozi. Procjenu neurološkog razvoja treba započeti čim se posumnja na kašnjenje u razvoju. Razvojni pedijatar ili pedijatrijski neurolog trebaju ispitati sve slučajeve umjerenog do teškog kašnjenja u razvoju, progresivne nedostatnosti, neuromuskularnog propadanja ili sumnjivih slučajeva konvulzija.

Nakon utvrđivanja MR, ulažu se napori u pronalaženju uzroka. Točno određivanje uzroka može pružiti prognozu glede razvoja, ukazati na planove za obrazovne programe, pomoći pri genetičkom savjetovanju i ublažiti osjećaj krivnje u roditelja. Iz anamneze (uključujući perinatalnu, razvojnu, neurološku i obiteljsku) se može utvrditi uzrok. Child Neurology Society je predložio postupnik za dijagnostičku obradu djeteta s MR (globalnim razvojnim kašnjenjem). Slikovne pretrage glave (npr. MRI) mogu prikazati malformacije SŽS–a (kao što se vide u neurodermatozama poput neurofibromatoze ili tuberozne skleroze), hidrocefalus koji se može liječiti ili teže malformacije mozga, poput shizencefalije. Genske pretrage mogu pomoći pri otkrivanju poremećaja poput Downova sindroma (trisomije 21) putem standardne kariotipizacije, delecije 5p (sindrom mijaukanja) ili DiGeorgeova sindroma (delecija kromosoma 22q) pomoću fluorescentne in situ hibridizacije, ili lomljivog X kromosoma, pomoću neposrednih pretraga DNK.

Na genske metaboličke bolesti može ukazati njihove kliničke manifestacije (npr. nenapredovanje, letargija, povraćanje, konvulzije, hipotonija, hepatosplenomegalija, grube crte lica, nenormalan miris mokraće, makroglosija). Izdvojena kašnjenja pri sjedenju ili hodanju (gruba motorička umijeća) i pri hvatanju prstima, crtanju ili pisanju (fina motorička umijeća) mogu ukazivati na neuromuskularnu bolest. Ovisno o uzroku na koji se sumnja, izvode se specifične laboratorijske pretrage (vidi TBL. 299–5). Određivanja vida i sluha treba izvesti u ranoj dobi, a često je potrebno učiniti probir na trovanje olovom.

*Nakon savjetovanja s neurologom.

SMA= višestruki sekvencijski analizator; TORCH = toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus, herpes.

Prognoza i liječenje

Liječenje i potrebe za potporom ovise o društvenoj snalažljivosti i spoznajnoj funkciji. Upućivanje u rani program pomoći tijekom dojenačke dobi može spriječiti ili smanjiti težinu nedostatka koji je nastao zbog perinatalnog oštećenja. Prilikom brige za djecu se moraju primijeniti realistični postupci.

Potpora i savjetovanje obitelji je od osnovne važnosti. Čim se MR potvrdi ili se na nju jako posumnja, roditelje treba obavijestiti i posvetiti im dovoljno vremena za raspravu o uzrocima, učincima, prognozi, obrazovanju i učenju djeteta, te o važnosti uravnotežavanja poznatih opasnosti po prognozu i samoispunjavajućih prognoza kod kojih smanjena očekivanja dovode do kasnijih loših funkcionalnih ishoda. Za prilagođivanje obitelji je najvažnije osjetljivo trajno savjetovanje. Ako obiteljski liječnik ne može pružiti usklađivanje i savjetovanje,, dijete i obitelj treba uputiti u ustanovu s multidisciplinarnim timom koji procjenjuje i opslužuje djecu s MR; međutim, obiteljski liječnik bi trebao pružati trajnu zdravstvenu njegu i savjete.

Uz pomoć odgovarajućih specijalista, uključujući tu i obrazovne radnike, razvijen je opsežan individualizirani program. Neurolozi ili razvojni pedijatri, ortopedi, fizioterapeuti i radni terapeuti pomažu pri savladavanju drugih bolesti u djece s motoričkim nedostatnostima. Govorni patolozi i audiolozi pomažu kod kašnjenja govora ili sumnje na gubitak sluha. Nutricionisti mogu pomoći liječenjem pothranjenosti a socijalni radnici mogu smanjiti lišavanje poticaja okoline. Bolesna djeca s istodobnim poremećajima mentalnog zdravlja, poput depresije, mogu primati odgovarajuće psihoaktivne lijekove, u dozama sličnim onima u djece bez MR. Primjena psihoaktivnih lijekova a bez bihevioralnog liječenja i promjena u okolišu je rijetko učinkovita.

Treba uložiti sve napore da dijete živi u svojoj kući ili u društvenoj ustanovi. Premda prisutnost djeteta s MR kod kuće može biti uznemirujuća, također može pružiti veliku zadovoljštinu. Obitelj može imati koristi od psihološke potpore i svakodnevne pomoći koju pružaju ustanove za takvu pomoć. Okoliš u kojem dijete živi mora poticati neovisnost i učenje umijeća da se ona postigne. Kad je god to moguće, dijete s MR treba pohađati odgovarajući vrtić ili školu s vršnjacima koji nisu umno zaostali. Posebni zakon o obrazovanju u SAD–u, Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), proglašava da svoj djeci s nedostatnostima treba pružiti odgovarajuće obrazovne mogućnosti i programe, u što je manje moguće ograničavajućim okolnostima, uz uključivanje. Kako ljudi s MR odrastaju, dostupan im je niz životnih i radnih okruženja. Velike ustanove za boravak se zamjenjuju životom u malim skupinama ili pojedinačno, prema funkcionalnim sposobnostima i potrebama bolesnika.

Mnogi ljudi s blagom do umjerenom MR se mogu sami uzdržavati, živjeti neovisno i imati uspjeha na poslovima kod kojih su potrebna osnovna intelektualna umijeća. Očekivano trajanje života može biti skraćeno, ovisno o etiologiji nedostatnosti, no zdravstvena skrb poboljšava dugoročne zdravstvene ishode u ljudi sa svim oblicima razvojnih nedostatnosti. Ljudima s teškom MR će vjerojatno trebati doživotna potpora. Što je zaostalost teža, a nepokretnost izraženija, veća je i opasnost od smrtnog ishoda.

Prevencija

Genetičko savjetovanje (vidi i na str. 2143) može pomoći visokorizičnim parovima da shvate moguće opasnosti. Ako dijete ima MR, procjena etiologije može pružiti obitelji podatak o odgovarajućoj opasnosti u sljedećim trudnoćama.

Visokorizični parovi koji odluče imati djecu često se podvrgavaju prenatalnim pretragama, što im omogućuje da razmotre prekid trudnoće i kasnije planiranje obitelji. Amniocentezom ili biopsijom korionskih resica se može otkriti nasljedne metaboličke i kromosomske bolesti, nosilaštvo i malformacije SŽS–a (npr. defekte neuralne cijevi, anencefaliju). Poremećaji SŽS–a se također mogu otkriti ultrazvukom. Pretraga seruma majke na α–fetoprotein je korisna metoda probira na defekte neuralne cijevi, Downov sindrom i druge poremećaje. Amniocenteza je indicirana u svih žena >35 god. (zbog povećane opasnosti od rađanja djeteta s Downovim sindromom) i u žena s prirođenim metaboličkim bolestima u obiteljskoj anamnezi.

Cijepljenje protiv rubeole je praktički isključilo prirođenu rubeolu kao uzrok MR. Još se traga za cjepivom protiv citomegalovirusa. Trajno poboljšanje i povećana dostupnost porodničke i novorođenačke skrbi te primjena eksanguinotransfuzije i Rh₀(D) imunoglobulina za sprječavanje hemolitične bolesti novorođenčeta su smanjili incidenciju MR; povećano preživljavanje djece vrlo male porođajne težine održava prevalenciju konstantnom.