Kraniofacijalni poremećaji
Različiti kraniofacijalni poremećaji nastaju zbog poremećenog razvoja 1. i 2. škržnog luka, koji čine osnovu kostiju lica i ušiju tijekom 2. mj. gestacije. U ove poremećaje spadaju rascjep usnice i nepca; Treacher–Collinsov (mandibulofacijalna dizostoza), Goldenharov (okuloaurikulovertebralna displazija ili hemifacijalna mikrosomija), Waardenburgov i Pierre–Robinov sindrom; hipertelorizam i deformacije vanjskog i srednjeg uha (vidi TBL. 288–1). Većina djece s kraniofacijanim poremećajima ima normalnu inteligenciju.
Rascjep usnice i nepca: Najčešći poremećaj 1. luka su rascjep nepca i usnice, koji se pojavljuju u 1/700 do 800 poroda. Smatra se kako tome doprinose i genski i okolišni čimbenici. Opasnost može povećati prenatalno uživanje duhana i alkohola od strane majke. Jedno zahvaćeno dijete povećava opasnost da će i drugo biti zahvaćeno. Opasnost se smanjuje uzimanjem folne kiseline prije početka trudnoće i u prvom tromjesečju.
TABLICA 288–1
ČESTI KRANIOFACIJALNI SINDROMI
SINDROM | TIPIČNI NALAZI |
Waardenburgov sindrom | Gluhoća, djelomični al binizam (obično bijeli uvojak kose na čelu), heterokromna šarenica, lateralno pomaknuti medijalni kantusi |
Pierre–Robinov sindrom | Mikrognatija s glosoptozom, mandibularna hipoplazija, rascjep mekog nepca |
Treacher–Collinsov sindrom | Malformirana uška, mandibularna i malarna hipoplazija, antimongoloidni očni rasporak, kolobom donje vjeđe, gubitak provodnog sluha |
Goldenharov sindrom (okuloaurikulovertebralna displazija) | Asimetrija lica, jednostrana malformirana uška s preaurikularnim fibromima i sindusima, provodni gubitak sluha, mikrooftalmija, epibulbarni lipodermoid, makrostomija s mandibularnom hipoplazijom, anomalije kralježaka |
Velokardiofacijalni sindrom | Rascjep nepca, hipernazalni govor, srčane abnormalnosti, tipični izgled lica, poteškoće pri učenju |
Rascjep može zahvatiti samo meko nepce ali može predstavljati i potpuni rascjep mekog i tvrdog nepca, alveolarnog nastavka gornje čeljusti i usnice. Najblaži oblik je rascijepljena uvula. Može se pojaviti i izolirani rascjep usnice.
Rascjep nepca ometa hranjenje i razvoj govora. Ciljevi liječenja su omogućivanje normalnog hranjenja, govora i maksilofacijalnog rasta te izbjegavanje stvaranja fistula. Rano se liječenje, ovisno o specifičnom poremećaju, sastoji od posebno oblikovanih duda za bočice (za olakšanje sisanja) ili nastavaka za zube (kojima se rascjep zatvara tako da može doći do sisanja) te bočice koja se može stiskati kako bi se lakše iscijedio mliječni pripravak. Konačno liječenje je kirurško zatvaranje; međutim tempiranje kirurškog zahvata koji može ometati središta rasta oko premaksile je ponešto dvojbeno. Kod rascijepljenog nepca često se poduzima zatvaranje u 2 stadija. Rascijepljena usnica i meko nepce se ispravljaju tijekom dojenačke dobi (u dobi od 3 do 6 mj.). Potom se ostatak rascjepa tvrdog nepca ispravlja u dobi od 15 do 18 mj. Kirurški zahvat može dovesti do značajnog poboljšanja, no ako je deformacija teška ili liječenje neodgovarajuće, bolesnicima može zaostati nazalni govor, deformacija lica i sklonost regurgitaciji. Može biti potrebno zubarsko i ortodontsko liječenje, logoped i savjetovanje.
Deformacije s malenom mandibulom: Pierre–Robinov sindrom i Treacher–Collinsov sindrom su obilježeni glosoptozom (jezikom koji pada natrag u grlo) i poteškoćama pri disanju kao i malenom mandibulom (mikrognatija). Može postojati rascjep nepca kao i nedostatak provodnog sluha. Hranjenje može biti otežano a ponekad se razvija cijanoza jer je jezik postavljen straga i može zatvoriti ždrijelo. Hranjenje u ispruženom položaju može pomoći, no zbog nekoordiniranog gutanja može biti potrebno hranjenje putem nazogastrične sonde ili gastrostome. Ako cijanoza i poteškoće pri disanju ne prestaju, može biti potrebna traheostoma ili kirurško pričvršćivanje jezika u položaju prema naprijed (npr. pričvršćivanje za unutarnju površinu donje usnice). Indicirana je otorinolaringološka obrada.
Ageneza donje čeljusti: Prirođeni nedostatak kondila (a ponekad i koronoidnog nastavka, ramusa i dijelova tijela mandibule) je teška malformacija. Mandibula se zakreće na zahvaćenu stranu što dovodi do teškog poremećaja zagriza; nezahvaćena strana je izduljena i spljoštena. Istodobno su česti poremećaji vanjskog, srednjeg i unutarnjeg uha; temporalne kosti, parotidne žlijezde, žvačnih mišića i ličnog živca.
Rendgenske slike mandibule i temporomandibularnog zgloba pokazuju stupanj nerazvijenosti te razlikuju agenezu od drugih stanja koja dovode do sličnih deformacija lica ali ne uključuju teški građevni poremećaj.
Liječenje se sastoji od rekonstrukcije pomoću autogenog presađivanja kosti (kostohondralni presadak) i izvodi ga se što prije kako bi se ograničilo napredovanje deformiteta lica. Mentoplastika, površni presatci kosti i hrskavice te režnjevi i presađivanje mekih tkiva još više popravljaju simetriju lica. Distrakcijska osteogeneza se sve više koristi; učini se osteotomija te se distrakcijsko pomagalo (separator) pričvršćuje za oba kraja kosti. Tijekom vremena se razmak između dva dijela proširuje a u njega urasta nova kost. Ortodontsko liječenje tijekom rane adolescencije pomaže u ispravljanju zagriza.
Prirođene malformacije uha: Malformirana uška (microtia) i atrezija vanjskog slušnog hodnika, koja dovodi do provodnog gubitka sluha, zahvaćaju vanjsko uho. Ove malformacije, koje često postoje istovremeno se obično utvrđuju prilikom poroda ili ubrzo nakon njega. Ponekad pretrage probira tijekom školovanja otkrivaju dijelom zatvoren slušni hodnik u djece s normalnom uškom.
Za otkrivanje mogućih dodatnih malformacija kostiju potrebne su pretrage sluha (vidi str. 785) i CT. Liječenje može uključivati kirurški zahvat i slušni aparat, ovisno o tome je li malformacija jednostrana ili obostrana; utječe li na sluh, učenje i društveni razvoj; te postoje li komplikacije (npr. zahvaćanje ličnog živca, kolesteatom, upala srednjeg uha). Operacija može obuhvaćati rekonstrukciju uške, oblikovanje vanjskog slušnog hodnika, bubnjića i slušnih koščica ili oboje.