Arthrogryposis multiplex congenita

(Višestruke prirođene kontrakture)

Arthrogryposis multiplex congenita je obilježena višestrukim kontrakturama zglobova (osobito u području gornjih udova i vrata) i amioplazijom, u pravilu bez drugih teških prirođenih anomalija. Inteligencija je relativno normalna.

Bilo koje stanje koje ometa gibanje unutar maternice (npr. malformacije maternice, višeplodna trudnoća, oligohidramnij) može dovesti do arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC nije genska bolest, premda je u nekim genskim poremećajima (npr. spinalnoj mišićnoj atrofiji tipa 1, trisomiji 18) incidencija artrogripoze povećana. AMC može nastati uslijed neurogenih, miopatskih i poremećaja vezivnog tkiva. Kao uzroci popratne amioplazije predloženi su prirođene miopatije, bolesti stanica prednjeg roga i majčina mijastenija gravis.

Simptomi i znakovi

Deformacije su prilikom rođenja upadljive. AMC nije progresivna, ali stanje koje ju uzrokuje (npr. mišićna distrofija) može biti. Zahvaćeni zglobovi su kontrahirani u fleksiji ili ekstenziji. Ramena su obično adducirana i rotirana unutra, laktovi ispruženi a šake i prsti stisnuti. Kukovi mogu biti dislocirani i obično su blago flektirani. Koljena su ispružena; stopala su često u ekvinovarus položaju. Mišići nogu su obično hipoplastični a ekstremiteti su cjevasti i bezoblični. Na ventralnim stranama flektiranih zglobova ponekad dolazi do stvaranja pterigija. Kralježnica može biti skoliotična. Osim izduljenosti dugih kostiju, ostatak kostura je radiološki normalan. Tjelesna invalidnost može biti teška. Inteligencija je obično pošteđena ili je blago poremećena.

Drugi poremećaji koji rijetko prate artrogripozu uključuju mikrocefaliju, rascjep nepca, kriptorhizam te anomalije srca i mokraćnog sustava.

Dijagnoza i liječenje

Obrada uključuje pažljivo traženje povezanih anomalija. Za dijagnozu neuropatskih i miopatskih poremećaja korisna je elektromiografija i biopsija mišića. Biopsija mišića tipično pokazuje amioplaziju, sa zamjenom mišićnog tkiva masnim tkivom i vezivom.

Indicirana je rana ortopedska i fizijatrijska obrada. Vježbanje pokreta u zglobovima tijekom prvih nekoliko mjeseci života može izazvati značajno poboljšanje. Ortoze mogu biti od pomoći. Za ispravljanje kutova ankiloze može biti potreban kirurški zahvat, no pokretnost se rijetko poboljšava. Pomicanje hvatišta mišića (npr. operativno premještanje tricepsa tako da se može flektirati lakat) može poboljšati funkciju. Mnoga djeca bivaju iznenađujuće dobro; ²/₃ su nakon liječenja pokretna.