Spina bifida

Spina bifida je poremećeno zatvaranje kralježničnog kanala. Premda uzrok nije poznat, opasnost povećava niska razina folata u trudnoći. Neki slučajevi su bez simptoma, a drugi uzrokuju teške neurološke poremećaje ispod defekta. Otvorena spina bifida se može dijagnosticirati prenatalno pomoću ultrazvuka ili na nju ukazuju povišene razine α–fetoproteina u serumu majke i plodovoj vodi. Nakon rođenja se promjena tipično uočava na leđima. Liječenje je obično operativno.

Spina bifida je jedan od najtežih defekata neuralne cijevi koji je spojiv s duljim trajanjem života. Najčešće je smještena u donjem torakalnom, lumbalnom ili sakralnom dijelu te obično zahvaća 3 do 6 kralježaka. Izraženost se razlikuje od okultne, kod koje ne postoje očiti poremećaji, do oblika kod kojih se iz defekta izbočuje cistična tvorba (spina bifida cystica) te do potpuno otvorene kralježnice (rachischisis) s teškim neurološkim poremećajima i smrću.

Kod skrivene spine bifide se pojavljuju poremećaji kože koja prekriva donji dio leđa (u pravilu, lumbosakralno područje); oni obuhvaćaju stvaranje sinusnih kanala bez vidljivog dna, smještenih iznad donjeg sakralnog područja ili izvan središnje linije; hiperpigmentiranih područja i čuperaka kose. Ovakva djeca često imaju poremećaje podležećeg dijela kralježnične moždine, kao što su to lipomi ili priraslice (kod kojih moždina pokazuje abnormalnu povezanost).

Kod cističnog oblika spine bifide, tvorba koja se izbočuje može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela). Kod meningomijelokele, stijenka tvorbe se obično sastoji od moždanih ovojnica sa središnjim slojem živčanog tkiva. Ako nije dobro pokrivena kožom, tvorba lako puca, povećavajući opasnost od razvoja meningitisa.

Hidrocefalus je čest i može biti povezan s Chiarijevom malformacijom tipa II (vidi str. 2441) ili stenozom akvedukta. Mogu postojati i druge prirođene malformacije, poput abnormalne migracije neurona mozga, siringomijelije i tumora u mekim tkivima.

Simptomi i znakovi

Mnoga djeca s malim defektom su bez simptoma. Kad je zahvaćena kralježnična moždina ili korijeni lumbosakralnih živaca, a što je uobičajeno, sve mišiće ispod razine promjene može zahvatiti različiti stupanj paralize. Nedostatak inervacije mišića također dovodi do atrofije nogu i smanjenog tonusa rektuma. Budući da se paraliza razvija u fetusa, već prilikom rođenja mogu postojati ortopedske poteškoće (npr. čukljavo stopalo, artrogripoza nogu, iščašenje kuka). Ponekad postoji kifoza, koja može sprječavati kirurško zatvaranje defekta i onemogućavati bolesniku da leži ispružen na leđima.

Paraliza također utječe na funkciju mokraćnog mjehura, izazivajući refluks mokraće, koji može izazvati hidronefrozu, česte mokraćne infekcije te, u konačnici i oštećenje bubrega.

Dijagnoza

Od osnovne je važnosti slikovni prikaz kralježnične moždine pomoću ultrazvuka ili MR; čak i djeca s minimalnim nalazom na koži mogu imati podležeću abnormalnost kralježnice. Izvode se uobičajeni rendgenogrami kralježnice, kukova te, ako su malformirani donjih ekstremiteta, uz slikovni prikaz glave pomoću ultrazvuka, CT–a ili MR.

Kad se postavi dijagnoza spine bifide, od osnovne je važnosti pretraga mokraćnog sustava a uključuje pretragu mokraće, urinokulturu, određivanje BUN i kreatinina te ultrazvuk. Mjerenjem zapremnine mokraćnog mjehura i tlaka pod kojim se mokraća vraća u mokraćovode, može se odrediti prognoza i postupak. Potreba za dodatnim pretragama poput urodinamike i cistoureterograma prilikom mokrenja ovisi o prethodnim nalazima i pridruženim anomalijama.

Prognoza

Prognoza ovisi o razini zahvaćanja kralježnične moždine te broju i izraženosti pridruženih anomalija. Prognoza je najlošija kod bolesnika s visokim zahvaćanjem moždine (npr. torakalnim) i onih s kifozom, hidrocefalusom, ranim razvojem hidronefroze i pridruženim prirođenim anomalijama. Uz odgovarajuću njegu, mnoga djeca budu dobro. Uobičajeni uzroci smrti u starijih bolesnika su gubitak bubrežne funkcije i komplikacije povezane sa šantom.

Liječenje i prevencija

Bez žurnog kirurškog liječenja, neurološko oštećenje može napredovati. Liječenje zahtijeva zajednički napor specijalista iz nekoliko područja; početne procjene neurokirurga, urologa, ortopeda, pedijatra i socijalnog radnika su vrlo važne. Važno je procijeniti vrstu, rasprostranjenost i opseg promjene; zdravstveno stanje djeteta i pridružene anomalije. Prije zahvata bi razgovorom s obitelji trebalo potvrditi njihovu snagu, želje i financijsko stanje, kao i financijsko stanje društva, u što je uključena i dostupnost trajne njege.

Meningomijelokela koja se pronađe na porodu se odmah prekriva sterilnim zavojem. Ako na mijelomeningokelu curi likvor, započinje se s primjenom antibiotika u cilju sprječavanja meningitisa. Neurokiruška korekcija meningomijelokele ili rascijepljene kralježnice se u pravilu izvodi unutar prvih 72 h nakon rođenja, kako bi se smanjila opasnost od infekcije moždanih ovojnica i komora. Ako je promjena velika, ili nezgodno smještena, za osiguranje odgovarajućeg zatvaranja poduzima se savjetovanje sa specijalistom plastične kirurgije.

Kod hidrocefalusa može biti potrebno uspostavljanje šanta u novorođenačkom razdoblju. Funkciju bubrega je potrebno pažljivo nadzirati, a mokraćne infekcije pravovremeno liječiti. Opstruktivna uropatija na razini izlaznog dijela mjehura ili mokraćovoda mora se odlučno liječiti kako bi se spriječilo infekciju. Ortopedska skrb bi trebala započeti vrlo rano. Ako postoji čukljavo stopalo, primjenjuje se gips. Kukove se pregledava kako bi se otkrilo znakove iščašenja. Bolesnu djecu treba pratiti zbog razvoja skolioze, patoloških prijeloma, dekubitusa te mišićne slabosti i spazama.

Opasnost od defekata neuralne cijevi se smanjuje nadoknadom folata, koje u žena započinje 3 mj. prije začeća i traje tijekom 1. tromjesečja (vidi str. 2441).