Ostale anomalije mozga
Anencefalija: Anencefalija je nepostojanje moždanih hemisfera. Nepostojeći mozak je ponekad zamijenjen malformiranim cističnim živčanim tkivom koje može biti prekriveno kožom ili ne. Dijelovi moždanog debla i kralježnične moždine mogu nedostajati ili biti malformirani. Djeca se rađaju mrtva ili umiru za nekoliko dana ili tjedana. Liječenje je potporno.
Encefalokela: Encefalokela je izbočivanje moždanog tkiva i ovojnica kroz defekt kosti lubanje. Defekt je uzrokovan nepotpunim zatvaranjem lubanje (cranium bifidum). Encefalokele se obično razvijaju u središnjoj liniji i izbočuju se bilo gdje, od zatiljka do nosnih hodnika, ali u frontalnim ili parijetalnim područjima mogu biti asimetrične. Male encefalokele mogu biti nalik na kefalhematome, no na rendgenskoj slici se prikazuje koštani defekt na njihovoj bazi. Uz enecefalokele se često pojavljuje hidrocefalus (vidi str. 2441). Oko 50% zahvaćene djece ima druge prirođene anomalije.
Prognoza, koja ovisi o smještaju i veličini promjene, je obično dobra. Većina encefalokela se može kirurški ispraviti. Čak i one velike, sadrže najvećim dijelom heterotopično živčano tkivo koje se može odstraniti bez pogoršanja funkcionalnih sposobnosti. Kad istodobno postoje druge teške anomalije, odluku o kirurškom zahvatu može biti teže donijeti.
Malformirane moždane polutke: Moždane polutke mogu biti velike, malene ili asimetrične; girusi mogu nedostajati, biti neobično veliki ili brojni i maleni; a mikroskopska pretraga mozga koji se izvana doima normalnim može pokazati dezorganizaciju normalnog slojevitog rasporeda neurona. Uz ove poremećaje razvijaju se mikrocefalija, umjerena do teška motorička i umna zaostalost i epilepsija. Liječenje je potporno, prema potrebi uključujući antikonvulzive, za nadzor nad konvulzijama.
Holoprozencefalija se zbiva kad embrijski prozencefalon ne podliježe segmentaciji i razdvajanju. Prednji dio velikog mozga, lubanje i lica su poremećenog izgleda. Ovu malformaciju mogu izazvati poremećaji gena zvanog “sonic hedgehog” (prema liku iz crtanog filma, op. prev.).
Lisencefalija se sastoji od abnormalno debelog korteksa, smanjene ili abnormalne slojevitosti i difuzne heterotopije neurona. Uzrokuje ju abnormalna migracija neurona, zbivanje kojim se nezreli neuroni povezuju s radijalnom glijom i pomiču s mjesta nastanka blizu moždane komore, do površine mozga. Ovu anomaliju može izazvati nekolicina poremećaja pojedinačnog gena (npr. LIS1). Zahvaćena djeca pokazuju umnu zaostalost, mišićne spazme i konvulzije. Liječenje je potporno, no mnoga djeca umiru prije 2. godine života.
Za polimikrogiriju, kod koje su girusi mali i prekobrojni, se smatra kako nastaje zbog oštećenja nastalih između 17 i 26 tj. gestacije. Može dovesti do umne zaostalosti i konvulzija. Liječenje je potporno.
Porencefalija: Porencefalija je cista ili šupljina unutar moždane polutke koja komunicira s moždanom komorom. Može se razviti prije ili poslije rođenja. Uzrok može biti razvojna anomalija, upalna bolest ili krvožilno zbivanje poput intraventrikularnog krvarenja sa širenjem u parenhim. Neurološki nalazi su obično abnormalni. Dijagnoza se potvrđuje CT–om, MR ili ultrazvukom glave. Uz porencefaliju se rijetko razvija progresivni hidrocefalus. Prognoza je različita; neki bolesnici razvijaju tek blage neurološke simptome i normalne su inteligencije. Liječenje je potporno.
Hidranencefalija je ekstremni oblik porencefalije kod kojega moždane polutke skoro u potpunosti nedostaju. Obično su mali mozak i moždano deblo normalnog oblika, a bazalni gangliji uredni. Moždane ovojnice, kosti i koža lubanje su urednog izgleda. Često se dijagnoza hidranencefalije postavlja prenatalno pomoću ultrazvuka. Neurološki nalazi su obično abnormalni, a dijete se ne razvija normalno. Izvana, glava se može doimati urednom, ali prilikom transiluminacije, svjetlost u potpunosti prolazi kroz nju. Dijagnoza se potvrđuje pomoću CT–a ili ultrazvuka. Liječenje je potporno, uz postavljanje šanta ako je povećanje glave pretjerano.
Shizencefalija, koju mnogi smatraju jednim oblikom porencefalije, nastaje zbog stvaranja abnormalnih utora ili ureza u moždanim polutkama. Međutim, za razliku od porencefalije, koja se smatra posljedicom oštećenja mozga, shizencefalija se smatra poremećajem migracije neurona, i stoga pravom malformacijom. Liječenje je potporno.
Septo–optička displazija: Septo–optička displazija (de Morsier sindrom) je malformacija prednjeg dijela mozga, do čijeg razvoja dolazi krajem 1. mj. gestacije, a obuhvaća hipoplaziju vidnog živca, nedostatak septum peluciduma (membrane koja odvaja lateralne moždane komore u prednjem dijelu) i poremećaje hipofize. Premda uzroci mogu biti višestruki, u nekih bolesnika sa septo–optičkom displazijom su pronađene abnormalnosti jednog određenog gena (HESX1).
Simptomi uključuju smanjenu oštrinu vida na jednom ili oba oka, nistagmus, strabizam i endokrine poremećaje (uključujući nedostatak hormona rasta, hipotireozu, insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, diabetes insipidus i hipogonadizam). Mogu se pojaviti konvulzije. Premda su neka djeca normalne inteligencije, druga imaju poteškoće u učenju, umnu zaostalost, cerebralnu paralizu i druge oblike kašnjenja u razvoju. Dijagnoza se postavlja pomoću MR. Kod sve djece s ovom dijagnozom potrebno je učiniti probir na razvojne i endokrine poremećaje. Liječenje je potporno.