Fallotova tetralogija
Fallotovu tetralogiju čine 4 prirođene greške: velikog defekta ventrikularnog septuma, opstrukcije izlaznog dijela desnog srca, hipertrofije desne klijetke i jašuće aorte. Simptomi su cijanoza, dispneja pri hranjenju, usporen rast i kratkotrajni napadi cijanoze (iznenadni, potencijalno smrtonosni napadi teške cijanoze). Obično se čuje grubi sistolički šum na gornjem lijevom rubu sternuma, uz jedinstveni S2. Dijagnoza se postavlja ehokardiografijom ili kateterizacijom srca. Konačno je liječenje kirurški zahvat. Preporučuje se profilaksa endokarditisa.
Fallotova tetralogija (vidi SL. 287–6) čini 7 do 10% prirođenih srčanih grešaka. Česte su i druge anomalije; osim 4 navedene one uključuju luk aorte (25%), poremećenu anatomiju koronarnih arterija (5%), stenozu ogranaka plućne arterije, postojanje aortopulmonalnih kolaterala, otvoreni ductus arteriosus, kompletni atrioventrikularni septalni defekt i aortalnu insuficijenciju.
Ventrikularni septalni defekt (VSD) je u pravilu velik; zato su tlakovi u sistoli u desnoj i lijevoj klijetki (i u aorti) jednaki. Patofiziologija ovisi o opstrukciji izlaznog dijela desne klijetke. Blaga opstrukcija može uzrokovati lijevo–desni šant kroz VSD, teška opstrukcija stvara desno–lijevi šant, izazivajući nisku sistemsku arterijsku saturaciju (cijanozu) koja ne odgovara na dodatnu primjenu O2.
U nekih bolesnika s Fallotovom tetralogijom može doći do iznenadnih napada jake cijanoze (“tet napadi”), koji mogu biti smrtonosni. Napad može izazvati bilo koje stanje koje imalo snižava saturaciju O2 (npr. plakanje, defekacija) ili koje naglo smanjuje sistemski otpor u žilama (npr. igranje, bacakanje nogama u budnom stanju) ili nagli nastup tahikardije ili hipovolemije. Može se razviti začarani krug. Početni pad arterijskog PO 2potiče centar za disanje i izaziva hiperpneju. Hiperpneja povećava sistemski venski utok u desnu klijetku pojačavajući učinkovitost negativne prsne pumpe. Kod stalne opstrukcije izlaznog dijela desne klijetke ili smanjenog sistemskog otpora u žilama, povećani sistemski venski utok u desnu pretklijetku se slijeva u aortu, još više snizujući arterijsku saturaciju O2, i tako stvarajući začarani krug hipoksičnog napada.
Simptomi i znakovi
Novorođenčad s teškom opstrukcijom (ili atrezijom) izlaznog dijela desne klijetke ima tešku cijanozu i dispneju pri hranjenju, uz slabo dobivanje na težini. No, djeca s minimalnom opstrukcijom u mirovanju ne moraju biti cijanotična.
Tet napadi mogu biti izazvani aktivnošću i obilježeni su napadima hiperpneje (brzih i dubokih udisaja), razdražljivošću i dugotrajnim plačem, sve jačom cijanozom i smanjenom jačinom šuma na srcu. Napadi se najčešće događaju u male dojenčadi; vrhunac incidencije je u dobi od 2 do 4 mj. Jaki napad može dovesti do mlohavosti, konvulzija i, ponekad, do smrti. Tijekom igranja, neka tek prohodala djeca mogu povremeno čučnuti, zauzimajući položaj kod kojeg se smanjuje venski utok i možda povećava sistemski otpor u žilama te stoga povećava arterijska saturacija O2.
Auskultacijom se otkriva grubi mezosistolički šum jačine 3 do 5/6 na lijevom gornjem rubu sternuma (zbog pulmonalne stenoze, a ne VSD–a). S2 je često jedinstven jer je pulmonalna komponenta značajno oslabljena. Može postojati naglašeni ton desne klijetke i sistoličko strujanje.
Dijagnoza
Na dijagnozu ukazuju anamneza i klinički pregled, RTG nalaz i EKG, a potvrđuje se dvodimenzionalnom ehokardiografijom, uz prikaz protoka u boji i običnim Dopplerom.
Rendgenske slike pokazuju srce oblika čizme, s konkavnim glavnim segmentom plućne arterije i smanjenim prikazom žilnog plućnog crteža. Desnostrani luk aorte se nalazi u 25% slučajeva. EKG pokazuje hipertrofiju desne klijetke a može također pokazivati hipertrofiju desne pretklijetke. Prije kirurškog zahvata je često indicirana kateterizacija srca radi otkrivanja drugih anomalija koje mogu zakomplicirati kiruršku korekciju.
Liječenje
U novorođenčadi s teškom cijanozom uslijed suženja duktusa se primjenjuje infuzija E 1(0,05 do 0,1 μg/kg/min IV) kako bi se ductus arteriosus otvorio.
Liječenje “tet napada“ se sastoji od postavljanja djece u položaj s koljenima na prsima (starija djeca se obično spontano postave u takav položaj i ne dobivaju tet napade) i primjene morfina (0,1 do 0,2 mg/kg IM). Za povećanje volumena tekućine se primjenjuju tekućine IV.
Ako se ovim postupcima napad ne obuzda, sistemski se krvni tlak može podići fenilefrinom (0,02 mg/kg IV) ili ketaminom (0,5 do 3 mg/kg IV ili 2 do 3 mg/kg IM); ketamin također djeluje sedirajuće. Propranolol u dozi od 0,25 do 1,0 mg/kg PO svakih 6 h može spriječiti recidive. Dodatna primjena O2 ima ograničenu korist.
Sl. 287–6 Kod Fallotove tetralogije protok krvi kroz pluća je smanjen, RV je hipertrofičan a neoksigenizirana krv ulazi u AO. Sistolički tlakovi u RV, LV i AO su jednaki. AO = aorta; IVC = donja šuplja vena; LA = lijeva pretklijetka; LV = lijeva klijetka; PA = plućna arterija; PV = plućne vene; RA = desna pretklijetka; RV = desna klijetka; SVC = gornja šuplja vena.
U bolesnika koji nisu idealni kandidati za potpunu kiruršku korekciju ili u nekih bolesnika s tet napadima se može učiniti palijativni kirurški zahvat. Kod najpopularnijeg zahvata, modificiranog Blalock–Taussigova šanta, potključna arterija se povezuje s istostranom plućnom arterijom pomoću sintetičkog usatka.
Potpuni ispravak se sastoji od zatvaranja VSD–a zakrpom i proširenja izlaznog dijela desne klijetke. Kirurški se zahvat obično izvodi elektivno, u prvoj godini života, no ukoliko postoje simptomi, može se učiniti bilo kad nakon 3. do 4. mj. života. Perioperativna smrtnost kod nekomplicirane Fallotove tetralogije iznosi <3%. U neliječenih bolesnika stopa preživljenja s 5 god. iznosi 55%, a s 10 god. 30%.
Svim bolesnicima treba davati profilaksu protiv endokarditisa (vidi TBL. 77–4 na str. 730) prije zubarskih i kirurških zahvata kod kojih je moguć nastanak bakterijemije, bez obzira na to je li učinjena kirurška korekcija ili ne.