Hirschsprungova bolest
(Prirođeni megakolon)
Hirschsprungova bolest je prirođena anomalija inervacije donjeg dijela crijeva, obično ograničena na kolon, a koja dovodi do djelomične ili potpune funkcionalne opstrukcije. Simptomi su opstipacija i proširenje crijeva. Dijagnoza se postavlja barijevom klizmom i biopsijom. Liječi se kirurškim zahvatom.
Hirschsprungova bolest predstavlja prirođeni nedostatak Meissnerova i Auerbachova autonomnog živčanog spleta u stijenci crijeva. Obično je ograničena na distalni dio debelog crijeva ali može zahvatiti čitavo debelo crijevo ili čak čitavo debelo i tanko crijevo. Peristaltike u zahvaćenom dijelu nema ili je poremećena, dovodeći do stalnog mišićnog spazma te djelomične ili potpune opstrukcije s nakupljanjem crijevnog sadržaja i masivnim proširenjem proksimalnih, normalno inerviranih dijelova crijeva. “Preskačuće” lezije se gotovo nikad ne pojavljuju.
Simptomi i znakovi
Bolest se obično očituje rano tijekom života; 15% u prvom mjesecu, 60% do prve godine a 85% do 4. godine života. Dijete ima opstipaciju, proširenje trbuščića te napokon povraćanje kao i u drugim oblicima opstrukcije distalnog dijela crijeva. Ponekad djeca s vrlo kratkim aganglionarnim dijelom imaju samo blagu ili povremenu opstipaciju, često s napadima blagog proljeva, što odgađa postavljanje dijagnoze. U starije djece simptomi i znakovi mogu uključivati anoreksiju, nedostatak fiziološke potrebe za defekacijom i prilikom pregleda, prazan rektum, dok se stolica pipa u višljim dijelovima debelog crijeva. Dijete može i zaostajati u napredovanju.
Dijagnoza
Dijagnozu bi trebalo postaviti čim prije. Što se dulje bolest ne liječi, veća je mogućnost razvoja Hirschsprungova enterokolitisa (toksičnog megakolona), koji može biti buran i smrtonosan (vidi str. 2431). Većina se slučajeva može otkriti u ranom djetinjstvu.
Početni postupak je tipično barijeva klizma ili ponekad sukcijska biopsija rektuma. Barijevom klizmom se može pokazati prijelaz između proširenog, normalno inerviranog debelog crijeva u suženi distalni dio (kojem nedostaje normalna inervacija). Barijevu klizmu bi trebalo primijeniti bez prethodne pripreme kojom se može proširiti abnormalni dio crijeva i pretragu učiniti dijagnostički bezvrijednom. Budući da karakteristični nalazi ne moraju biti prisutni u novorođenačkom razdoblju, treba učiniti sliku 24 h nakon evakuacije; ako je debelo crijevo još ispunjeno barijem, vjerojatno se radi o Hirschsprungovoj bolesti. Sukcijskom biopsijom rektuma može se otkriti nepostojanje ganglijskih stanica. U svrhu boljeg uočavanja živčanih snopova može se učiniti bojanje na acetilkolinesterazu. U nekim centrima se može učiniti rektalna manometrija kojom se može otkriti abnormalna inervacija. Za postavljanje konačne dijagnoze potrebno je učiniti biopsiju čitave debljine stijenke rektuma.
Liječenje
Liječenje u novorođenčeta je tipično uključivalo kolostomu proksimalno od zahvaćenog dijela, kako bi se aganglionarnom dijelu omogućila dekompresija a djetetu omogućilo da naraste prije drugog koraka u postupku. Kasnije se izvodilo odstranjivanje čitavog aganglionarnog dijela i postupak provlačenja. Međutim, u nizu centara se danas u novorođenačkom razdoblju odjednom izvodi čitav postupak.
Nakon konačnog zahvata je prognoza dobra, premda mnoga djeca imaju kronični poremećaj pokretljivosti crijeva uz opstipaciju i/ili opstruktivne tegobe.