Hipofosfatemični rahitis
(Rahitis otporan na vitamin D)
Hipofosfatemični rahitis je poremećaj obilježen hipofosfatemijom, poremećenom crijevnom apsorpcijom Ca i rahitisom ili osteomalacijom koji ne odgovaraju na liječenje vitaminom D. To je obično nasljedna bolest. Simptomi su bol u kostima, prijelomi i poremećaji tjelesnog rasta. Dijagnoza se postavlja utvrđivanjem razine fosfata, alkalne fosfataze i 1,25–dihidroksivitamina D3 u serumu. Liječi se oralnom primjenom fosfata uz kalcitriol.
Obiteljski hipofosfatemični rahitis se nasljeđuje vezano za X kromosom. Sporadični stečeni slučajevi su ponekad povezani s dobroćudnim mezenhimalnim tumorima (onkogeni rahitis).
Poremećaj koji je zamijećen se sastoji od smanjene resorpcije fosfata u proksimalnim kanalićima bubrega, što dovodi do hipofosfatemije. Ovaj je poremećaj izazvan cirkulirajućim čimbenikom a povezan je s primarnom abnormalnošću funkcije osteoblasta. Također dolazi do smanjene apsorpcije Ca i fosfata u crijevu. Poremećena mineralizacija kosti posljedica je niskih razina fosfata i poremećene funkcije osteoblasta, više nego niskog Ca i povišene razine parathormona (PTH), što je slučaj kod rahitisa uslijed nedostatka Ca (vidi str. 41). Budući da su razine 1,25–dihidroksivitamina D3 normalne do malo snižene, pretpostavlja se kako postoji poremećaj u pretvorbi; hipofosfatemija bi u normalnim okolnostima izazvala povišenje razine 1,25–dihidroksivitamina D3.
Simptomi znakovi i dijagnoza
Ova se bolest očituje širokim rasponom poremećaja, od same hipofosfatemije do zastoja u rastu i niskog rasta do teškog rahitisa ili osteomalacije. Djeca obično dolaze nakon što prohodaju, uz iskrivljenje nogu i druge deformacije kostiju, pseudofrakture, boli u kostima i niski rast. Izbočenja kosti na hvatištima mišića može ograničiti pokretljivost. Rahitis kralježnice ili zdjelice, poremećaji zubne cakline i tetanija, do kojih dolazi kod prehrambenog manjka vitamina D su kod hipofosfatemičnog rahitisa rijetki.
Bolesnicima treba izmjeriti serumsku razinu Ca, fosfata, alkalne fosfataze, 1,25–dihidroksivitamina D3 i PTH, te razinu fosfata u mokraći. Razina fosfata u serumu je snižena, ali je izlučivanje fosfata mokraćom povećano. Ca i PTH u serumu su normalni a alkalna fosfataza je često povišena. Kod rahitisa uslijed nedostatka Ca, postoji hipokalcijemija, hipofosfatemija je blaga ili ne postoji, a razina fosfata u mokraći nije povišena.
Liječenje
Liječi se fosfatom u dozi od 10 mg/kg PO 4×/dan u obliku neutralne otopine fosfata ili tableta. Budući da ovaj fosfat može izazvati hiperparatireozu, primjenjuje se i vitamin D u vidu kalcitriola, u početku u dozi od 0,005 do 0,01 μg/kg PO 1×/dan, a zatim u dozi održavanja od 0,015 do 0,03 μg/kg 1×/dan. Dolazi do porasta fosfata u plazmi i pada koncentracija alkalne fosfataze, poboljšanja rahitisa i poboljšanja stope rasta. Liječenje može zakomplicirati hiperkalcijemija, hiperkalciurija i nefrokalcinoza uz smanjenje bubrežne funkcije. U odraslih s onkogenim rahitisom do izrazitog poboljšanja dolazi nakon odstranjenja sitnostaničnog mezenhimalnog tumora koji stvara humoralni čimbenik a koji smanjuje resorpciju fosfata u proksimalnim kanalićima bubrega.