Hartnupova bolest
Hartnupova bolest je rijetka bolest uzrokovana abnormalnom resorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi su osip, abnormalnosti SŽS–a, nizak rast, glavobolja te kolabiranje i nesvjestice. Dijagnoza se postavlja nalazom povećanog sadržaja triptofana i drugih aminokiselina u mokraći. Sprječava se niacinamidom ili niacinom a napadi se liječe nikotinamidom.
Hartnupova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Poremećaj se sastoji u malapsorpciji triptofana. Fenilalanina, metionina i drugih monoaminomonokarboksičnih aminokiselina. Nakupljanje neapsorbiranih aminokiselina u probavnom sustavu povećava njihov metabolizam koji vrši bakterijska flora. Neki razgradni produkti triptofana, uključujući indole, kinurenine i serotonin, se apsorbiraju u crijevima i pojavljuju u mokraći. Resorpcija aminokiselina u bubregu je također poremećena, uzrokujući opću aminoaciduriju koja zahvaća sve neutralne aminokiseline osim prolina i hidroksiprolina. Također je poremećena pretvorba triptofana u niacinamid.
Simptomi, znakovi i dijagnoza
Pojavi simptoma gotovo uvijek prethodi smanjeno uzimanje hrane. Simptomi i znakovi su posljedica nedostatka niacinamida te nalikuju onima kod pelagre (vidi str. 31), osobito osip na dijelovima tijela izloženim suncu. Neurološke manifestacije su cerebelarna ataksija i duševni poremećaji. Česti su umna zaostalost, nizak rast, glavobolja i kolabiranje ili onesvješćivanje. Premda poremećaj postoji od rođenja, simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Simptome može izazvati sunčevo svjetlo, vrućica, lijekovi ili drugi oblici stresa.
Dijagnoza se postavlja dokazivanjem karakterističnog izlučivanja aminokiselina mokraćom. Dodatni dokaz da se radi o ovoj bolesti pruža nalaz indola i drugih razgradnih produkata triptofana u mokraći.
Liječenje
Prognoza je dobra a učestalost napada se obično smanjuje sa starenjem. Napadi se mogu spriječiti održavanjem dobre uhranjenosti i dopunjavanjem prehrane nijacinom ili nikotinamidom (50–100 mg PO 3×/dan). Napadi se mogu liječiti nikotinamidom u dozi od 20 mg PO 1×/dan.