Tuberozna skleroza
Tuberozna skleroza je genska bolest koja se nasljeđuje dominantno a koja u mnogim organima uzrokuje rast tumora (obično hamartoma).
Djeca s tuberoznom sklerozom (TS ili TS kompleksom) imaju tumore brojnih organa. Ako ijedan od roditelja ima TS, mogućnost da će ju imati i dijete iznosi 50%. Međutim, za većinu novih slučajeva odgovorne su nove mutacije. TS može zahvatiti srce, oči, pluća i kožu.
Simptomi i znakovi
Bolesna djeca mogu imati epilepsiju, umnu zaostalost, autizam, poteškoće pri učenju ili ponašanju. Bolest se može očitovati oblikom konvulzija nazvanim infantilnim spazmima (vidi str. 1825). Većina djece ima tumore bubrega, obično angiomiolipome, koji mogu uzrokovati hipertenziju i cističnu bolest bubrega. Može se razviti i bubrežni karcinom. Neka djeca također imaju srčane rabdomiome. U mozgu se mogu razviti tuberi (povećanja girusa) i tumori, obično astrocitomi. Česte su mrlje na mrežnici oka.
Kožni nalazi uključuju isprva blijede mrlje, oblika poput lista, koje se razvijaju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu; angiofibrome lica (adenoma sebaceum), koji se razvijaju u kasnijem djetinjstvu; prirođene mrlje grube kože (izdignute promjene koje izgledaju poput narančine kore i obično se pojavljuju na leđima); mrlje boje bijele kave te subungualne fibrome koji se mogu razviti bilo kad tijekom djetinjstva i rane odrasle dobi.
Dijagnoza
Promjene na srcu i mozgu mogu se vidjeti prenatalnom ultrazvučnom pretragom. Pretragom očnog fundusa mogu se vidjeti mrlje na mrežnici. Za potvrdu dijagnoze nužno je učiniti MR ili ultrazvuk zahvaćenih organa. Postoji specifična genska pretraga.
Prognoza i liječenje
Prognoza ovisi o težini simptoma. Djeca s blagim simptomima su obično dobrog stanja i žive dugim, produktivnom životima, dok djeca s težim simptomima mogu pokazivati ozbiljnu invalidnost. Bez obzira na težinu bolesti, većina djece pokazuje trajno napredovanje u razvoju. Ponekad može doći do neurološke degeneracije koju je potrebno ispitati.
Liječenje je simptomatsko te može uključivati antikonvulzive ili, kod konvulzija, čak i operaciju mozga. Promjene na koži mogu se odstraniti dermoabrazijom ili laserom. Neurobihevioralne tegobe i hipertenzija uzrokovana promjenama na bubrezima mogu se riješiti farmakoterapijom a rastući tumori se odstranjuju kirurškim zahvatom. Adolescentima i odraslim osobama reproduktivne dobi preporučuje se genetičko savjetovanje.