Touretteov sindrom

Touretteov sindrom je nasljedni poremećaj s tikovima koji započinje u djetinjstvu. Simptomi su jednostavni, složeni i glasovni tikovi. Dijagnoza se postavlja klinički. Može se liječiti klonidinom ili antipsihoticima.

Touretteov sindrom je vjerojatno autosomno dominantan, s različitom penetrantnošću; specifični genski poremećaj nije poznat. Omjer muških i ženskih bolesnika iznosi 3:1. Jednostavni prolazni tikovi i Touretteov sindrom čine niz ili spektar.

Simptomi i znakovi

Poremećaj pokreta može započeti jednostavnim tikovima (npr. grimasama lica, trzanjem glave, žmirkanjem, šmrcanjem), koji napreduju u višestruke složene tikove, uključujući i glasovne (npr. glasni, iritantan govor; dahtanje). Glasovni tikovi mogu započeti mumljajućim ili zvukovima poput laveža te uznapredovati do kompulzivnog glasanja koje je često glasno ili vrišteće. Bolesnici mogu vlastitom voljom prekinuti tikove na nekoliko sekundi ili minuta. U nekih bolesnika se javlja koprolalija (nevoljno tepajuće ili prostačko glasanje). Teški tikovi i koprolalija društveno onemogućavaju bolesnika. Česta je eholalija (ponavljanje vlastitih riječi ili riječi ili rečenica neke druge osobe).

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja klinički. Kako bi razlikovali Touretteov sindrom od prolaznih tikova, liječnici moraju promatrati bolesnike tijekom određenog vremena. Istovremene su bolesti (npr. poremećaj nedostatka pažnje s hiperaktivnošću, opsesivno kompulsivni poremećaj, poremećaji učenja) česte te mogu doprinijeti težini bolesnikova stanja.

Liječenje

Nekim bolesnicima pomaže klonidin u dozi od 0,05 do 0,1 mg PO 3 ili 4 puta dnevno. Zamor, kao neželjeni učinak može ograničiti dozažu; hipotenzija je rijetka. Mogu biti potrebni antipsihotici (risperidon 0,25 mg do 1 mg PO 2 ili 3 puta dnevno, haloperidol 0,5 do 2 mg PO 2 ili 3 puta dnevno, pimozid 1 do 2 mg PO 2×/ dan, olanzapin u dozi od 2,5 mg do 5 mg 1×/ dan). Primjenjuje se najniža doza koja čini tikove podnošljivima; kako se tikovi povlače, doze se smanjuju. Neželjeni učinci poput disforije, parkinsonizma, akatizije i tardivne diskinezije mogu ograničiti primjenu antipsihotika; može ih smanjiti primjena manjih doza tijekom dana a većih doza prije spavanja.

U ovom poglavlju:
Sindromi cerebralne paralize Febrilne konvulzije Novorođenački konvulzivni poremećaji Neurofibromatoza Touretteov sindrom Tuberozna skleroza