Sindromi cerebralne paralize
Izraz cerebralna paraliza se odnosi na neprogresivne sindrome obilježene poremećajem voljnih pokreta ili položaja tijela a koji nastaju zbog prenatalnih razvojnih malformacija i perinatalnog ili postnatalnog oštećenja SŽS–a. Sindromi se očituju prije 5. god. života. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje može uključivati fizikalnu i radnu terapiju, proteze, lijekove ili injekcije toksina botulinuma, ortopedski kirurški zahvat, intratekalnu primjenu baklofena ili, u nekim slučajevima dorzalnu rizotomiju.
Cerebralna paraliza (CP) je skupina sindroma koji uzrokuju neprogresivni spasticitet, ataksiju ili nevoljne pokrete; ne radi se o specifičnom poremećaju ili pojedinačnom sindromu. Sindromi CP se pojavljuju u 0,1 do 0,2% djece a pogađaju i do 15% nedonoščadi.
Etiologija
Etiologija je multifaktorska a pravi je uzrok teško utvrditi. Često značajnu ulogu imaju nedonošenost, poremećaji nastali in utero, novorođenačka encefalopatija i kernikterus. Perinatalni čimbenici (npr. perinatalna asfiksija, moždani udar, infekcije SŽS–a) vjerojatno uzrokuju 15 do 20% slučajeva. Česta je povezanost sa spastičnom diplegijom nakon prijevremenog poroda, spastičnom tetraparezom nakon perinatalne asfiksije te atetotičnim i distoničnim oblicima nakon perinatalne asfiksije ili kernikterusa. Trauma SŽS–a ili teški sistemski poremećaj (npr. moždani udar, meningitis, sepsa, dehidracija) u ranom djetinjstvu također mogu uzrokovati sindrom CP.
Simptomi i znakovi
Postoje 4 glavne skupine: spastična, atetotična, ataksična i miješana, ovisno o tome koji su dijelovi SŽS–a oštećeni. Prije razvoja specifičnih simptoma postoje nespecifični: zaostajanje u motoričkom razvoju te često trajni dječji refleksi, hiperrefleksija i promijenjeni mišićni tonus.
Povezane poteškoće su u oko 25% bolesnika, najčešće u onih sa spasticitetom. Mogu se pojaviti strabizam i druge vidne poteškoće. Djeca s atetozom uslijed kernikterusa često imaju živčanu gluhoću i paralizu pogleda u vis. Mnoga djeca sa spastičnom hemiplegijom ili paraplegijom imaju normalnu inteligenciju; djeca sa spastičnom tetraplegijom i miješanim oblicima mogu imati tešku umnu zaostalost.
Spastični sindromi se pojavljuju u >70% slučajeva. Spasticitet je stanje otpora pasivnim pokretima; otpor se povećava s povećanjem brzine izvođenja pokreta. Uzrokovan je zahvaćanjem gornjih motornih neurona, te može u blagoj ili izraženoj mjeri utjecati na motoričku funkciju. Ovi sindromi mogu izazvati hemiplegiju, tetraplegiju, diplegiju ili paraplegiju. U zahvaćenim ekstremitetima su obično pojačani duboki tetivni refleksi a zahvaćeni mišići su hipertonični te su voljni pokreti slabi i loše usklađeni. Razvijaju se kontrakture zglobova te zglobovi mogu zauzeti nepravilan položaj. Tipičan je položaj tijela poput škara i hodanje na prstima. U blagim slučajevima, poremećaj se može očitovati samo tijekom određenih aktivnosti (npr. trčanja). Kod tetraplegije se često pojavljuje kortikobulbarno oštećenje pokreta usta, jezika i nepca, uz posljedičnu disartriju.
Atetotični ili diskinetični sindromi se pojavljuju u oko 20% slučajeva a nastaju zbog zahvaćanja ganglija. Sindromi su obilježeni sporim, zmijolikim nevoljnim pokretima proksimalnih dijelova ekstremiteta i trupa (atetotični pokreti) a koji su često izazvani pokušajima da se učini voljni pokret, ili uzbuđenjem. Također se mogu pojaviti nagli, trzajući pokreti distalnih dijelova (koreotični pokreti). Pokreti se pojačavaju uz emocionalnu napetost a nestaju tijekom spavanja. Pojavljuje se i disartrija i često je jako izražena.
Ataksični sindromi se pojavljuju u <5% slučajeva a nastaju zbog zahvaćanja malog mozga i njegovih putova. Slabost, nekoordinacija i intencijski tremor stvaraju nestabilnost, stav tijela na širokoj osnovi i poteškoće kod izvođenja brzih ili finih pokreta.
Miješani oblici su česti—najčešći je spastični s atetozom.
Dijagnoza
CP se rijetko može potvrditi u ranom djetinjstvu, a specifični sindromi se ne mogu razlikovati prije 2. god. života. Visoko rizična djeca (npr. ona sa znakovima asfiksije, moždanog udara, periventrikulanih abnormalnosti viđenih na ultrazvučnoj pretrazi glave u nedonoščadi, žuticom, meningitisom, novorođenačkim konvulzijama, hipertonusom, hipotonusom ili oslabljenim refleksima) se moraju pažljivo nadzirati.
Ako se sumnja na CP, izvodi se MR glave; njome se anomalije otkrivaju u većini slučajeva.
CP valja razlikovati od progresivnih nasljednih neuroloških bolesti i poremećaja kod kojih je potrebno kirurško ili specifično neurološko liječenje. Ataksične je oblike posebice teško razlikovati, te se u mnoge djece s ataksijom u konačnici kao uzrok utvrđuje progresivna degenerativna bolest malog mozga. Atetoza, samo–ozljeđivanje i hiperuricemija u dječaka ukazuju na Lesch– Nyhanov sindrom (vidi str. 2473). Kožne ili očne abnormalnosti mogu ukazivati na tuberoznu sklerozu, neurofibromatozu, ataksiju–teleangiektaziju, von Hippel–Lindauovu bolest ili Sturge– Weberov sindrom. Kod infantilne spinalne mišićne atrofije i mišićnih distrofija povezanih s hipotonijom i hiporefleksijom obično nedostaju znakovi bolesti mozga. Adrenoleukodistrofija započinje kasnije tijekom djetinjstva.
Laboratorijskim pretragama se mogu isključiti određene progresivne bolesti nakupljanja koje zahvaćaju motorički sustav (npr. Tay– Sachsova bolest, metakromatska leukodistrofija, mukopolisaharidoze). Na ostale progresivne bolesti (npr. infantilnu neuroaksonsku distrofiju) mogu ukazati pretrage živčane provodljivosti i elektromiografija, ali se moraju dijagnosticirati klinički ili patološki. Djecu s izraženom umnom zaostalošću i simetričnim motoričkim abnormalnostima treba obraditi na poremećaje metabolizma aminokiselina i druge metaboličke poremećaje (vidi str. 2458).
Prognoza i liječenje
Većina djece doživi odraslu dob. Teška ograničenja sisanja i gutanja kod kojih može biti potrebno hranjenje preko gastrostome, smanjuju vjerojatnost preživljavanja. Cilj je, da djeca razviju maksimalnu neovisnost u okvirima svojih motoričkih i drugih nedostataka; uz odgovarajuće postupke, mnoga djeca, osobito ona sa spastičnom paraplegijom ili hemiplegijom mogu živjeti skoro normalnim životom.
Obično se prvo poduzima fizikalna i radna terapija za istezanje, jačanje i olakšavanje izvođenja kretnji. Za liječenje spasticiteta se rabe proteze, lijekovi i kirurški zahvati. U mišiće se može injicirati toksin botulinuma, kako bi se smanjilo njihovo nejednako potezanje u zglobovima i spriječilo fiksirane kontrakture. Lijekovi poput baklofena, benzodiazepina (npr. diazepama), tizanidina i, ponekad dantrolena mogu ublažiti spasticitet. Ortopedska kirurgija (npr. mišićno–tetivnih spojeva) može ublažiti ograničenu pokretljivost zglobova ili njihov nepravilan položaj. Intratekalna primjena baklofena (preko potkožne pumpice i katetera) predstavlja najučinkovitiji oblik liječenja kod teškog spasiticiteta. Selektivna dorzalna rizotomija može pomoći djeci koja su bila nedonošena, ako spasticitet zahvaća prvenstveno noge a spoznajne sposobnosti su dobre.
Kad intelektualna i tjelesna ograničenja nisu teška, djeca trebaju pohađati uobičajene škole. Međutim, nekoj djeci je, u različitoj mjeri, potreban doživotni nadzor i pomoć. Mogu biti potrebne govorne vježbe ili drugi oblici olakšavanja komunikacije. Čak i teško pogođena djeca mogu imati koristi od vježbanja izvođenja svakodnevnih aktivnosti (npr. pranja, oblačenja, hranjenja), što povećava njihovu neovisnost i jača njihovo samopouzdanje a uvelike olakšava teret članovima obitelji i drugim njegovateljima.
Roditeljima djece s kroničnim ograničenjima je pri razumijevanju djetetovog stanja i potencijala, kao i pri razrješavanju vlastitih osjećaja krivnje, ljutnje, poricanja i tuge (vidi str. 2246) potrebna pomoć i vodstvo. Ovakva djeca dosežu svoj maksimalni potencijal samo uz stabilnu, osjećajnu roditeljsku skrb i uz pomoć javnih i privatnih organizacija (npr. javno zdravstvenih organizacija, organizacija za rehabilitaciju, osnovnih zdravstvenih organizacija kao što je, u SAD–u, United Cerebral Palsy Association).