Poremečaji sindrom povezan s receptorima za tnf

Periodični sindrom povezan s receptorima za faktor tumorske nekroze (TNF) je nasljedna bolest koja izaziva opetovane vrućice i bolne, putujuće mijalgije praćene bolnim eritemom kože toga područja. Broj receptora tipa 1 za TNF je nizak. Liječi se kortikosteroidima i etanerceptom.

Periodični sindrom povezan s receptorima za faktor tumorske nekroze je opisan u obiteljima Irskog i Škotskog podrijetla, no primjećuje se i u mnogim različitim etničkim skupinama. Uzrok su mutacije u genima koji kodiraju receptor za TNF. Smatra se kako je poremećeno otpuštanje ovog receptora uzrok nekontroliranog signaliziranja od strane TNF–a što izaziva upalu.

Napadi ove rijetke bolesti započinju prije 20. god. života. Mogu trajati od 1 do 2 dana do >1 tj. Najupadljivija osobina napada je mišićna bol i oticanje ekstremiteta. Ostali simptomi mogu uključivati glavobolju, bol u trbuhu, proljev ili opstipaciju, mučninu, bolni konjunktivitis, boli u zglobovima, osip i bol u testisima. Muški bolesnici su skloni razvoju inguinalnih hernija. U manjem broju obitelji opisana je amiloidoza sa zahvaćanjem bubrega.

Dijagnoza se postavlja na osnovi anamneze, pregleda i niskih razina receptora za TNF tipa 1 (<1 ng/ml), izmjerenih između napada. Nespecifični nalazi su neutrofilija, povišenje reaktanata akutne faze i poliklonska gamapatija tijekom napada. Kod bolesnika treba redovito izvoditi probir na proteinuriju.

Uz liječenje je prognoza dobra, no s prognoziranjem treba biti oprezniji kad postoji amiloidoza bubrega. Napadi se mogu učinkovito liječiti prednizonom u dozama od najmanje 20 mg PO 1×/dan. S vremenom može biti potrebno dozu povećati. Rana iskustva u liječenju s etanerceptom, koji veže i inaktivira TNF su obećavajuća. Preporučena doza iznosi 0,4 mg/kg SC za djecu, a 25 mg SC za odrasle, 2×/tjedan.

U ovom poglavlju:
Obiteljska mediteranska vrućica Hiper-igd sindrom Poremečaji sindrom povezan s receptorima za tnf