Hiper-igd sindrom

Hiper–IgD sindrom je rijetka nasljedna bolest kod koje ponavljani napadi zimice i vrućice započinju tijekom 1. godine života. Napadi obično traju 4 do 6 dana a može ih izazvati fiziološki stres, poput cijepljenja ili blage ozljede. Nije poznato kako se liječi.

Hiper–IgD sindrom se pojavljuje u djece danskog i francuskog porijekla i porijekla drugih zemalja sjeverne Europe, a posljedica je mutacije gena koji kodira mevalonat kinazu, enzim koji je važan za sintezu kolesterola. Nije poznato na koji način ovaj poremećaj dovodi do kliničkog sindroma.

Simptomi osim zimice uključuju bol u trbuhu, povraćanje ili proljev, glavobolju i artralgije. Osim vrućice znakovi su povećanje limfnih čvorova na vratu, hepatosplenomegalija, artritis, kožne promjene (makulopapularni osip, petehije ili purpura) te orogenitalni aftozni vrijedovi.

Dijagnoza se postavlja na osnovi anamneze, pregleda i serumske razine IgD >100 i.j./ml. Nespecifični nalazi uključuju leukocitozu i povišenje reaktanata akutne faze tijekom vrućice; specifični, ali neosjetljivi nalazi su povišenje neopterina i mevalonske kiseline u mokraći.

Nije poznato na koji način bi se napadi spriječili. Bolesnici mogu očekivati kako će tijekom cijelog života imati opetovana izbijanja vrućice, premda se napadi nakon adolescencije obično prorjeđuju.