Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest

Tay–Sachsova i Sandhoffljeva bolest su sfingolipidoze uzrokovane manjkom heksozaminidaze, što dovodi do teških neuroloških simptoma i rane smrti.

Gangliozidi su složeni sfingolipidi koji se nalaze u mozgu. Postoje 2 glavna oblika, GM 1i GM2, od kojih oba mogu biti zahvaćena kod lizosomskih bolesti nakupljanja; postoje 2 glavna oblika GM2 gangliozidoze, od kojih svaki može biti izazvan brojnim mutacijama.

Tay–Sachsova bolest: Manjak heksozaminidaze A dovodi do nakupljanja GM2 u mozgu. Nasljeđuje se autosomno recesivno; najčešće mutacije nosi 1/27 normalnih odraslih Židova istočnoeuropskog podrijetla (Aškenazi), premda se druge mutacije gomilaju u dijelu Kanadskog stanovništva Francuskog podrijetla i u Cajuna.

Djeca s Tay–Sachsovom bolešću nakon 6 mj. života ne dosežu razvojne prekretnice te razvijaju progresivno spoznajno i motorno propadanje s konvulzijama, duševnom zaostalošću, paralizom i smrću u dobi do 5 god. Čest je nalaz mrlje poput trešnje na mrežnici oka.

Dijagnoza se postavlja klinički, a može se potvrditi enzimskom pretragom. Budući da učinkovitog liječenja nema, pažnja je usmjerena na probir za nalaženje nosilaca (pomoću određivanja aktivnosti enzima i pretrage na mutacije) u odraslog stanovništva visokorizičnih skupina reproduktivne dobi, u kombinaciji s genetičkim savjetovanjem.

Sandhoffljeva bolest: To je kombinirani manjak heksozaminidaze A i B. Klinički znakovi uključuju progresivnu degeneraciju mozga koja započinje sa 6 mj., a praćena je sljepoćom, mrljom poput trešnje na mrežnici i hiperakuzijom. Prema tijeku, dijagnozi i znakovima skoro ju je nemoguće razlikovati od Tay–Sachsove bolesti, osim što postoji i zahvaćanje unutarnjih organa (hepatomegalija i promjene na kostima) i što nema etničke povezanosti.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina