Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida

Superaktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze: Ovo je X vezana, recesivna bolest koja uzrokuje pretjerano stvaranje purina. Višak purina se razgrađuje, dovodeći do hiperuricemije i gihta, te neuroloških i razvojnih poremećaja. Dijagnoza se postavlja enzimskim pretragama eritrocita i fibroblasta kože iz kulture. Liječi se alopurinolom i prehranom siromašnom purinom.

Manjak adenilosukcinaze: Ovo je autosomno recesivna bolest koja uzrokuje teško mentalno zaostajanje, autistično ponašanje i konvulzije. Dijagnoza se postavlja otkrivanjem povišenih razina sukcinilaminoimidazol karboksamid ribozida i sukciniladenozina u likvoru i mokraći. Učinkovitog liječenja nema.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina