Poremećaji metabolizma pirimidina

Manjak uridin monofosfat sintetaze (nasljedna orotična acidurija): Ovaj enzim katalizira reakcije orotat fosforiboziltransferaze i orotidin–5′–monofosfat dekarboksilaze. Kod manjka se nakuplja orotična kiselina, uzrokujući kliničke znakove i megaloblastičnu anemiju, orotičnu kristaluriju i nefropatiju, srčane malformacije, strabizam i opetovane infekcije.

Dijagnoza se postavlja na osnovi pretrage enzima u mnogim tkivima. Liječi se peroralnim nadomještanjem uridina.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina