Poremećaji metabolizma glicerola

Glicerol se pretvara u glicerol–3–fosfat pomoću jetrenog enzima glicerol kinaze; manjak dovodi do napada povraćanja, letargije i hipotonije.

Manjak glicerol kinaze je vezan za X–kromosom; mnogi bolesnici s ovim manjkom također imaju deleciju kromosoma koja se proteže iza gena za glicerol kinazu u susjednu gensku regiju, koja sadrži gene za prirođenu hipoplaziju nadbubrežne žlijezde i Duchenneovu mišićnu distrofiju. Zbog toga, bolesnici s manjkom glicerol kinaze mogu imati jednu ili više ovih bolesti.

Simptomi počinju u bilo koje životno doba i obično su praćeni acidozom, hipoglikemijom i povišenom razinom glicerola u krvi i mokraći. Liječi se prehranom siromašnom mastima, no u bolesnika s hipoplazijom nadbubrežne žlijezde je najvažnije liječenje glukokortikoidima.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina