Poremećaji metabolizma fruktoze

Manjak enzima koji metabolizira fruktozu može biti bez simptoma ili uzrokovati hipoglikemiju.

Fruktoza je monosaharid koji se u visokim koncentracijama nalazi u voću i medu, a sastavni je dio saharoze i sorbitola.

Manjak fruktoza 1–fosfat aldolaze (aldolaze B): Ovaj manjak uzrokuje kliničke sindrome nasljednog nepodnošenja fruktoze. Nasljeđuje se autosomno recesivno; incidencija se procjenjuje na 1/20.000 poroda. Djeca su zdrava dok ne pojedu fruktozu; potom se nakuplja fruktoza–1–fosfat, izazivajući hipoglikemiju, mučninu i povraćanje, bol u trbuhu, znojenje, tremor, smetenost, letargiju, konvulzije i komu. Dugotrajno uzimanje može uzrokovati cirozu, duševno propadanje i proksimalnu tubularnu acidozu s gubitkom fosfata i glukoze mokraćom.

Na dijagnozu ukazuju simptomi povezani s uzimanjem fruktoze a potvrđuje se enzimskom analizom tkiva biopsije jetre ili izazivanjem hipoglikemije infuzijom fruktoze u dozi od 200 mg/kg IV. Neposrednom analizom DNK se također može postaviti dijagnoza i otkriti heterozigotne nosioce mutiranog gena. Kratkoročno se hipoglikemija liječi glukozom, dugoročno liječenje je odstranjivanje fruktoze, saharoze i sorbitola iz hrane. Mnogi bolesnici razviju prirodnu odbojnost prema hrani koja sadrži fruktozu. Uz liječenje je prognoza izvrsna.

Manjak fruktokinaze: Ovaj manjak izaziva dobroćudno povišenje razina fruktoze u krvi i mokraći (benigna fruktozurija). Nasljeđuje se autosomno recesivno, incidencija iznosi oko 1/130.000 poroda. Poremećaj je asimptomatski i dijagnosticira se slučajno kad se u mokraći otkrije ne–glukozna reducirajuća tvar.

Manjak fruktoza–1,6–bifosfataze: Ovaj manjak ugrožava glukoneogenezu i izaziva hipoglikemiju natašte, ketozu i acidozu. U novorođenčadi ovaj manjak može biti smrtonosan. Nasljeđuje se autosomno recesivno; incidencija nije poznata. Napade može potaknuti bolest s vrućicom. Akutno se liječi oralnom ili IV primjenom glukoze. Podnošenje gladovanja se napokon, s dobi, poboljšava.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina