Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Manjak fosfoenolpiruvat karboksikinaze remeti glukoneogenezu i izaziva simptome i znakove slične onima u jetrenim oblicima glikogenoze no bez nakupljanja glikogena u hepatocitima.

Ostale deficijencije uključuju manjak glikolitičkih enzima ili enzima puta pentoza fosfata. Česti primjeri su manjak piruvat kinaze (vidi str. 1052) i glukoza–6–fosfat dehidrogenaze (G6PD) (vidi str. 1053), a obadva mogu izazvati hemolitičnu anemiju. Wernicke–Korsakoffljev sindrom (vidi str. 33) je posljedica djelomičnog manjka transketolaze, koja je enzim puta pentoza fosfata, a kojoj je kao kofaktor potreban tiamin.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina