Niemann-pickova bolest

Niemann–Pickova bolest je sfingolipidoza uzrokovana manjkom aktivnosti sfingomijelinaze, što dovodi do nakupljanja sfingomijelina (ceramid fosforilkolina) u retikuloendotelnim stanicama.

Niemann–Pickova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i najčešće se javlja u Aškenazi Židova; postoje 2 tipa, A i B. Tip C Niemann–Pickove bolesti je nepovezani enzimski poremećaj koji obuhvaća poremećeno nakupljanje kolesterola.

Bolesnici s tipom A imaju <5% normalne aktivnosti sfingomijelinaze. Ova bolest je obilježena hepatosplenomegalijom, nenapredovanjem i brzo progresivnom neurodegeneracijom. Do smrti dolazi u dobi od 2 do 3 god.

Bolesnici s tipom B imaju aktivnost sfingomijelinaze na razini 5 do 10% normale. Tip B je klinički raznovrsniji od tipa A. Mogu se razviti hepatosplenomegalija i limfadenopatija. Česta je pancitopenija. Većina bolesnika s tipom B ima malo neurološkog zahvaćanja ili ga nema te preživljava do odrasle dobi; klinički ih može biti nemoguće razlikovati od bolesnika s Gaucherovom bolešću tipa I. U teškim slučajevima tipa B, glavne komplikacije mogu izazvati progresivni plućni infiltrati.

Dijagnoza i liječenje

Na oba tipa se obično posumnja na osnovi anamneze i tjelesnog pregleda, prilikom kojeg je najupadljivija hepatosplenomegalija. Dijagnoza se može potvrditi pretragom leukocita na sfingomijelinazu, a može ju se učiniti prenatalno amniocentezom ili biopsijom korionskih resica. Kao moguće liječenje istražuje se presađivanje koštane srži ili matičnih stanica.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina