Metakromatska leukodistrofija

Metakromatska leukodistrofija je sfingolipidoza uzrokovana nedostatkom arilsulfataze A, što dovodi do progresivne paralize i demencije koja završava smrću do 10. godine života.

Kod metakromatske leukodistrofije (sulfatidne lipidoze), manjak arilsulfataze A uzrokuje nakupljanje metakromatskih lipida u bijeloj tvari SŽS–a, perifernim živcima, bubrezima, slezeni i drugim unutarnjim organima; nakupljanje u živčanom sustavu uzrokuje centralnu i perifernu demijelinizaciju. Postoje brojne mutacije; bolesnici se razlikuju po dobi nastupa bolesti i brzini njezinog napredovanja.

Infantilni oblik je obilježen progresivnom paralizom i demencijom koja obično počinje prije 4. god. života, a dovodi do smrti oko 5 god. nakon nastupa simptoma. Juvenilni oblik se očituje između 4. i 16. god. života poremećenim držanjem tijela, intelektualnim oštećenjem i nalazom periferne neuropatije. Za razliku od infantilnog oblika, duboki tetivni refleksi su obično naglašeni. Postoji i blaži, adultni oblik. Na dijagnozu ukazuje klinička slika i nalaz usporenog živčanog provođenja; potvrđuje su manjak enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. Učinkovitog liječenja nema.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina