Krabbeova bolest

Krabbeova bolest je sfingolipidoza koja uzrokuje zaostalost, paralizu, sljepoću, gluhoću i pseudobulbarnu paralizu što napreduje do smrti.

Krabbeova bolest (galaktozilceramidna lipidoza, leukodistrofija globoidnih stanica) je posljedica autosomno recesivnog manjka galaktocerebrozidne β–galaktozidaze. Pogađa dojenčad, a obilježena je zaostajanjem, sljepoćom, gluhoćom i pseudobulbarnom paralizom što napreduje do smrti. Dijagnoza se postavlja otkrivanjem manjka enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. Ne postoji učinkovito liječenje. Postoji mogućnost prenatalne dijagnostike.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina